Dra. Dalva Castro de Oliveira

Síndrome De Turner

Os cromossomos são estruturas responsáveis por carregar nosso material genético. Normalmente, temos 23 pares de cromossomos, sendo um par denominado sexual. No homem esse par é chamado XY e na mulher de XX. Na Síndrome de Turner ocorre ocorre a perda total ou parcial de um cromossomo X da mulher (ficando portanto com 45 cromossomos). Essa perda manifesta-se de forma muito variada, sendo comum a deficiência de crescimento, atraso do desenvolvimento das mamas ou da menstruação, podendo ainda estar associada a malformações renais, cardíacas, da audição entre outros. A base do tratamento consiste na reposição hormonal (crescimento e sexual) e a prevenção de complicações da doença.

Hipertrigliceridemia

Os triglicerídeos ou triglicérides são um tipo de gordura que nos fornecem energia em caso de jejum prolongado. Suas principais fontes são a alimentação ou ainda sua síntese no fígado. As fontes dietéticas dos triglicerídeos são principalmente os carboidratos: açúcares, pães, massas, tubérculos (batata, mandioca, beterraba etc). Sua ingestão excessiva leva ao ganho de peso, elevação do açúcar no sangue além de seu acúmulo nas paredes dos vasos sanguíneos em forma de placas, o que aumenta o risco de doenças cardiovasculares como infarto e acidente vascular cerebral. Seu tratamento consiste em dieta, atividade física e alguns casos necessita de medicamentos.

Hipertireoidismo

O Hipertireoisdismo refere-se à secreção excessiva de hormônios pela glândula tireoide. A maioria dos casos ocorre devido à presença de anticorpos produzidos pelo próprio doente que estimulam a glândula. Manifesta-se geralmente com aumento do apetite, perda de peso, aceleração do ritmo intestinal, tremores, exoftalmia (olhos com aparência de estarem saltando da órbita ocular), aceleração da frequência cardíaca, palpitações, podendo levar até a arritmias. O tratamento pode ser feito com medicamentos, ablação da tireoide com iodo ou ainda cirúrgico, a depender do caso.

Distúrbios de crescimento

O crescimento pode ser afetado por muitos fatores, e o crescimento excessivo ou insuficiente pode dever-se desde uma característica familiar a distúrbios nutricionais, hormonais, síndromes genéticos entre outros. A detecção precoce da anormalidade do crescimento pelo pediatra e o encaminhamento para avaliação com o endocrinologista infantil é fundamental para o correto diagnóstico e para que seja iniciado o tratamento adequado a fim de se evitar prejuízo para os pacientes.

Diabetes Tipo 1

O Diabetes tipo 1 refere-se a ausência de produção de insulina pelo pâncreas. A insulina é um hormônio responsável por manter os níveis de açúcar normais no sangue. A sua falta leva a níveis de açúcar muito elevados no sangue, manifestando-se com perda de peso, muita sede, urinar com muita frequência, desidratação, vômitos, dor abdominal e até o coma. A longo prazo, há prejuízo da visão, dos rins, dos nervos, do coração e do cérebro. O tratamento consiste em repor a insulina através de injeções subcutâneas tentando imitar a secreção normal pelo pâncreas e assim evitar suas complicações e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.