Especialistas em Distonia

O que é Distonia?

A distonia é uma síndrome caracterizada por espasmos musculares involuntários, muitas vezes dolorosos, causando movimentos repetitivos ou posturas anormais realizada. Distonia pode afetar uma parte do corpo (distonia focal) ou todo o corpo (distonia generalizada).

Leia sobre os diferentes tipos de distonia

Leia sobre tratamentos para distonia

Qual é o risco de distonia?

O número de casos de distonia generalizada é cerca de 34 milhões de habitantes. Como é difícil de diagnosticar esta doença, o número de pessoas afetadas é provavelmente maior.

Distonia afeta homens e mulheres, embora geralmente predomine no sexo feminino. A idade mais comum de início é de 40 a 60 anos, mas pode ocorrer em qualquer idade.

Porque é que a distonia ocorre?

A distonia é um distúrbio de movimento. Ainda não se sabe exatamente por que isso ocorre, mas pensa-seque é devido a uma alteração no funcionamento de estruturas cerebrais profundas, chamados gânglios da base, especificamente em uma peça chamada globo pálido. O globo pálido controla uma outra estrutura chamada tálamo, que está envolvida no planejamento e na implementação de movimentos voluntários e involuntários. Como resultado de uma avaria, a contração muscular não é regulada corretamente, os músculos se contraem causando movimentos ou posturas anormais.

Pensa-se que na distonia há um desequilíbrio entre os mensageiros químicos diferentes neurotransmissores ou nos gânglios da base, como a dopamina. Como resultado, os sinais transmitidos de uma célula nervosa para outra estão incorretos, e altera a coordenação dos movimentos.

Como é classificada a distonia?

Distonia pode ser classificada de acordo com a distribuição corporal ou causa.

Classificação de distonia como a distribuição do corpo

  • Distonia focal é a variedade mais comum. Afeta apenas uma parte do corpo, como olhos, pescoço, braço, ou as cordas vocais.
  • Distonia segmentar afeta duas ou mais partes do corpo adjacentes, como o braço e pescoço.
  • Distonias multifocais afetam várias partes do corpo adjacentes, como olhos, mãos e cordas vocais.
  • O hemidistonia afeta apenas um lado do corpo.
  • Distonia generalizada é a mais séria, e pode afetar o corpo inteiro.

Classificação da distonia pela etiologia (causa)

  • Distonias primárias são aquelas em que distonia é o único sintoma, e não é possível identificar sua causa.
  • Distonias secundárias são aquelas em que a causa é identificada como uma lesão no gânglio basal, a exposição a drogas ou substâncias tóxicas, ou doenças neurológicas hereditárias ou adquiridas.
  • As síndromes de "distonia plus" são aquelas em que distonia é combinada com outros sintomas neurológicos. Incluem: dopa-sensíveis distonia mioclônica e distonia.

Quais são os principais tipos de distonia?

Distonias primárias:

Distonia generalizada

Também conhecida como distonia de torção e distonia primária muscular deformante. Ocorre geralmente entre 5 e 16 anos. Geralmente começa em uma parte do corpo, geralmente a pé. Contrações musculares involuntárias rapidamente se espalhar e afetar todos os membros e tronco. A doença geralmente progride mais lentamente após a adolescência.

Distonia Focal

Torcicolo espasmódico

Torcicolo espasmódico ou distonia cervical é um dos mais comuns distonia focal e predomina em mulheres. Ela geralmente ocorre em torno dos 40 anos. Ela afeta os músculos do pescoço, causando posturas anormais ou gira a cabeça incontrolável. Espasmos musculares podem ser muito dolorosas.

Torcicolo se desenvolve gradualmente e pode progredir até o pescoço fica permanentemente em uma postura anormal. Os sintomas geralmente se estabilizar após cinco anos. Raramente, os sintomas desaparecem espontaneamente, mas podem reaparecer.

A gravidade do torcicolo é variável, pode piorar com o estresse e melhorar a ingestão de álcool. Alguns pacientes usam "truques" (estímulos táteis geralmente como tocar o rosto), para diminuir a intensidade das contrações musculares involuntárias.

O torcicolo pode afetar seriamente a vida dos pacientes por dia, tornando as atividades diárias como comer, escovar os dentes ou condução. Alguns pacientes têm vergonha em público por sua doença e desenvolver um transtorno de ansiedade.

Blefaroespasmo:

Os sintomas do blefaroespasmo pode piorar com a leitura, fadiga, stress, fumo, vento, ou pisca-piscas.

Espasmo hemifacial:

O espasmo hemifacial é uma contração involuntária dos músculos de um lado do rosto. Ela geralmente se apresenta na meia-idade.

Os músculos ao redor dos olhos são geralmente os primeiros afetados por espasmos, que mais tarde se espalhou para outros músculos do mesmo lado da face, especialmente os da boca e mandíbula.

Distonia Oromandibular:

neste tipo de distonia dos músculos da mandíbula, lábios e língua são afetadas, fazendo com que a mandíbula abre, feche ou puxe para um lado, involuntariamente. A língua se desvia em qualquer direção, causando problemas com comer, falar ou engolir.

Distonia oromandibular pode ser causada por certos medicamentos, como neurolépticos e alguns anti-eméticos (por exemplo, Primperan), especialmente em crianças.

Quando oromandibular distonia combinada com blefaroespasmo, a síndrome resultante é chamado: Meige síndrome ou Brueghels.

Disfonia espasmódica

disfonia espasmódica também é prevalente em mulheres de meia idade. Neste caso, espasmos musculares que afetam os músculos que controlam as cordas vocais para produzir voz.

Quando os músculos são afetados pelo espasmo que se aproximam as cordas vocais, a voz tem um começo e um fim abrupto, produzindo fala arrastada. Pode parecer que o paciente está rouca, ansiedade ou falta de ar. Quando esse contrato sobre os músculos que separam as cordas vocais, a voz soa fraco, continuou num sussurro. A maioria dos pacientes são capazes de falar normalmente em algumas situações. O distúrbio de voz tende a piorar com o estresse.

Câimbra do escritor:

um estudo é o tipo mais comum distonia focal, após blefaroespasmo (13 casos por milhão de habitantes). A contração excessiva dos músculos da mão e os dedos, provocando uma postura anormal que impede a escrita. A contração muscular anormal desaparece em parar de escrita.


Começando distonia primária em adultos:

é uma variedade rara de distonia focal. Os sintomas permanecem localizadas no tronco, mas pode afetar os músculos do pescoço. Eles não afetam as pernas.

Distonias secundárias:

Distonias secundárias são aquelas em que a causa é identificada, ou a distonia é causada por um fator ambiental, ou parte de uma outra doença neurológica.

Causas ambientais incluem lesões na cabeça, derrames, tumores, esclerose múltipla, infecções cerebrais, traumas na medula espinhal ou de nervos periféricos, drogas ou toxinas que danificam os gânglios basais, tálamo ou tronco cerebral.

Outras doenças neurológicas em que a distonia pode ocorrer incluem: doença de Huntington, doença de Parkinson, doença de Wilson, ataxia teleangiectasia, Lesch-Nyham, Niemann-Pick doença e Leigh. Todas estas causas secundárias de distonia são raros.

Síndromes "distonia-plus"

Distonia responsiva à dopa:

começa na infância ou adolescência e provoca dificuldade para caminhar progressivo. O paciente é capaz de andar normalmente pela manhã e piora progressivamente durante a tarde, noite e após o exercício. Esta doença responde dramaticamente a pequenas doses de levodopa.

Distonia mioclônica:

é uma variante rara, caracterizada por uma combinação de distonia e mioclonia (breves, espasmos musculares repetitivas). Aparece em adolescentes ou adultos jovens, e podem responder favoravelmente à ingestão de álcool.

Que drogas podem causar distonia?

Certos medicamentos podem causar distonia, a distonia ou piorar um já existente, de modo pacientes devem evitar tomar-los se possível. Alguns deles são:

  • Antidepressivos: amitriptilina, clomipramina, fluoxetina, imipramina, nortriptilina, protriptilina, e assim por diante.
  • Ansiolíticos são usados ??para tratar transtornos de ansiedade (alprazolam, buspirona).
  • Anti-drogas e  metoclopramida antiemético, Tietilperazina, etc.
  • Neurolépticos: são usados ??para tratar psicose e outros distúrbios do movimento: clorpromazina, flufenazina, haloperidol, loxapina, mesoridazina, molindeno, perfenazina, tiotixeno, triflupromazina, tioridazina, trifluoperazina, e assim por diante.
  • Outros: lítio (tratamento do transtorno bipolar), midazolam (anestésico), fenitoína (anticonvulsivantes), prometazina (alergia), verapamil (anti-hipertensivo).

A distonia é hereditária?

Hoje sabemos que existem várias formas de distonia hereditárias. Pacientes têm certos genes que são defeituosos e não produzem as proteínas corretos. A falta dessas proteínas produz diretamente a doença ou influenciar suas características clínicas. Tem-se identificado pelo menos dez genes ou locais cromossômicas responsáveis ??por alguns tipos de distonia, como início precoce distonia generalizada, distonia dopa-sensível e mioclônica distonia.

O caso mais estudado é o gene mutado na maioria dos casos de distonia generalizada primária começam na infância. O gene está localizado no cromossomo 9 e é chamado DYT1. É responsável pela formação de uma proteína chamada torsin A, cuja exata missão é desconhecida, mas acredita-se ter um papel na neurotransmissão de dopamina. Em pacientes com distonia, o gene sofre mutação (alteração). Há uma chance de 50% que um paciente transmitir o gene anormal aos seus descendentes. No entanto, nem todas as pessoas com a mutação desenvolvem a doença (somente 40%).

Recentemente, descobriu novas alterações genéticas responsáveis ??por formas menos comuns de distonia primária.

O que pode fazer o meu médico?

Seu médico pode encaminhá-lo a um neurologista experiente em distúrbios do movimento. Neurologista pode realizar outros exames e consultas com outros especialistas, como um oftalmologista (se você tiver um blefaroespasmo) ou otorrinolaringologista (se espasmódica ou distonia oromandibular distonia).

Como a distonia é diagnosticada?

Não há nenhum teste definitivo específico para diagnosticar a distonia. O diagnóstico deve ser feito pelos sinais e sintomas clínicos característicos, o neurologista observado durante o exame. Você também pode fazer alguns exames de sangue ou qualquer evidência de imagens cerebrais (TC, RM ou PET) para ver se alguma doença ou lesão cerebral outras que estão causando a distonia. Se houver qualquer causa é chamada distonia idiopática.

Existe a cura?

Atualmente não há cura para a distonia. No entanto, ele tem uma série de tratamentos que podem melhorar significativamente os sintomas.

Quais são os tratamentos disponíveis?

Nem todas as pessoas com distonia responder à mesma medicação, ou as mesmas doses. Encontrar o medicamento certo e dose para um paciente em particular, pode levar tempo e exige paciência e mudar se eles não tenham efeito.

Drogas

Anticolinérgicos:

estes medicamentos reduzem a produção, liberação ou ação de um mensageiro químico chamado acetilcolina. Anticolinérgicos poderão ser eficazes nas distonias focais. Os mais comumente prescritos são os etopropacina (Parsidol), benztropina (Cogentin), biperideno (Akineton) e triexifenidila (Artane). Às vezes doses maiores são necessárias.

Os efeitos colaterais mais comuns destes medicamentos incluem boca seca, visão turva, obstipação, dificuldade em urinar, diminuição da memória e confusão.

Benzodiazepínicos:

Estas drogas regulam o mensageiro químico GABA (ácido gama-aminobutírico). Eles são úteis, especialmente em distonia focal. Os mais comuns são o diazepam (Valium) e clonazepam (Rivotril).

Baclofeno:

O mecanismo de ação do baclofen (Lioresal) também está relacionada ao neurotransmissor GABA. Relaxa os músculos do esqueleto e ajuda a aliviar os espasmos musculares. Quando usado em doses baixas tem muito poucos efeitos colaterais.

Agonistas da dopamina e antagonistas:

A dopamina está envolvida na realização de movimentos finos. Alguns medicamentos, como levodopa (Sinemet, Prolopa ® ...), amantadina (amantadina) e bromocriptina (Parlodel), que aumentam a concentração de dopamina ou atuar em seus receptores, podem ser úteis no tratamento da distonia.

No entanto, alguns distonia melhorar com drogas que diminuem a concentração de dopamina, como haloperidol (Haldol), tetrabenazina (Nitoman), o pimocide (Orap) e sulpirida (Largactil). Estas drogas, exceto para tetrabenazina deve ser usado com cautela, pois eles podem causar movimentos anormais e piorar alguns pacientes.

Terapias combinadas

Em alguns pacientes, especialmente aqueles com distonia generalizada severa, você pode usar uma combinação de drogas.

Toxina botulínica:

A toxina botulínica paralisa os músculos, evita a passagem de impulsos nervosos. Como resultado, os músculos enfraquecem e parar de contratação. O distonias focais respondem melhor do que distonia segmentar ou generalizada. É utilizado com grande sucesso em torcicolo espasmódico, distonia oromandibular, espasmo blefaroespasmo, espasmo hemifacial e câimbra do escritor, embora naquela instituição, a taxa de sucesso é menor.

Toxina botulínica tipo A (Botox, Dysport) se forinjetada nos músculos entram em espasmo, ou são dolorosas. Também se injetado nos músculos, causam contratação,  produzindo movimento anormal. Os efeitos começam a ser visíveis dentro de três dias de injeção, e desaparecem gradualmente, exigindo reinjeção periódica a cada dois ou três meses. Pode haver queda da cabeça (injeções ao redor do pescoço), alterações na voz e dificuldade para engolir (injeções no cordas vocais), ou pálpebras caídas, irritação nos olhos e visão dupla (injeções ao redor dos olhos). Estes efeitos secundários são transitórios e desaparecem mais ou menos em uma semana. Uma minoria dos pacientes desenvolvem resistência à toxina, e as injeções estão se tornando menos efetiva. Para evitar esse problema é desenvolver outros tipos de toxina.

A cirurgia é bem sucedida?

A cirurgia é reservada para casos graves que não respondem à medicação. As técnicas cirúrgicas utilizadas destinam-se a destruir os circuitos cerebrais anormais que estão mantendo os espasmos musculares indesejáveis.

Palidotomia é por lesão de calor do globo pálido. A operação é realizada sob anestesia local e na cabeça do paciente é colocada em um dispositivo chamado quadro estereotáxico para identificar o globo pálido. Quando realizada por uma equipe de especialistas, a operação é segura e tende a ter poucos efeitos adversos. A maioria dos pacientes experimentam uma melhora acentuada após a operação.

Em vez de destruir o globo pálido, ele pode ser estimulado por meio de um estimulador cerebral profundo, que também é uma técnica segura com o mínimo de efeitos adversos. Eles podem melhorar em até 65% dos pacientes.

Outras operações, como talamotomia, que destrói certas partes do tálamo, têm sido usados ??em avançado distonia generalizada.

Em caso de ausência de resposta a outros tratamentos, pode cortar os nervos para os músculos que sofrem espasmos, ou mesmo os próprios músculos.

Outros tratamentos

Fisioterapia com calor, gelo ou de ultra-som pode ajudar alguns pacientes, como a acupuntura ou osteopatia. Existem técnicas recomendadas que precisam manipular o pescoço para o tratamento de torcicolo espasmódico. Pode ser benéfico técnicas de relaxamento, tais como a hipnose e biofeedback.

Recomendações

É vital ter uma atitude positiva, apesar da deficiência que acontece na distonia. É uma doença que constitui um risco para a vida, nem alterar a inteligência, mas pode ter emoções muito negativas. Pacientes deve tentar levar uma vida mais normal possível, com a ajuda do ambiente familiar, social e especialistas apropriados se necessário.

Qual é o prognóstico?

Como mencionado, as distonias focais, como torcicolo e blefaroespasmo, o progresso por alguns anos e depois tendem a se estabilizar. Em uma minoria dos casos (1 em 10 ou 1 em 20), os sintomas melhoram ou mesmo desaparecem.

O início focal distonias idade adulta, permanecem geralmente limitado a uma parte do corpo. No entanto, as distonias que começam na infância são frequentemente espalhados por todo o corpo e produzem deficiência muito mais.

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