O que é miastenia gravis?

Miastenia gravis (MG) é uma doença crônica que causa fraqueza muscular de intensidade variável.

Embora em alguns casos de miastenia possa colocar em risco a vida do paciente, a grande maioria dos pacientes podem levar uma vida normal com o tratamento médico adequado.

Qual é a causa da miastenia gravis?

Miastenia é uma doença auto-imune. Isto significa que o sistema imunológico ou de defesa,  produz anticorpos contra uma proteína que faz parte do corpo. Essa proteína é chamada de receptor de acetilcolina e está localizado na membrana das fibras musculares na junção entre nervo e músculo (junção neuromuscular). Servem como âncoras para os receptores de acetilcolina, um mensageiro de neurotransmissores ou químico que transmite impulsos nervosos do nervo para o músculo. Os anticorpos reduzem o número de receptores na membrana muscular e impedem a transmissão. Como resultado, o músculo não contrai apropriadamente e os pacientes apresentam fraqueza, principalmente quando eles usam os mesmos músculos repetidamente.

Embora seja sabido que anticorpos contra a acetilcolina causam fraqueza muscular,anda não se sabe por que isso ocorre. Tipicamente, os pacientes desenvolvem anticorpos após o nascimento. Em casos raros, o paciente nasce com uma anomalia genética que se parece com miastenia (miastenia congênita).

Quem pode desenvolver miastenia gravis?

Há certas pessoas que herdam uma tendência a desenvolver doenças auto-imunes. Essas pessoas tem maior risco de contrair a miastenia gravis. Em uma minoria de pacientes, miastenia pode estar associada a outras doenças auto-imunes como a artrite reumatóide, lúpus eritematoso, anemia perniciosa e doenças da tireóide. Familiares de pacientes com doença miastenia também pode enfrentar esse tipo.

A maioria dos pacientes com miastenia têm aumentada uma glândula chamada timo (hiperplasia tímica). Cerca de 10-15% dos doentes têm um tumor benigno, em geral, o timo (timoma).

Miastenia gravis afeta pessoas de todas as raças. Há aproximadamente 1 caso de miastenia por 10.000-20.000 habitantes. A doença é duas vezes mais comum em mulheres que em homens. Os sintomas podem aparecer em qualquer idade. Muitas vezes as mulheres desenvolvem a doença na segunda ou terceira década, e os homens mais tarde (na quinta ou sexta década de vida). Alguns filhos de mães miastênica podem ser fracos durante os primeiros dias de vida (miastenia neonatal), Baby-a-passo receptor acetilcolina anti-.

Como a doença progride?

O curso ea gravidade da doença varia muito de paciente para paciente. Mesmo nos sintomas do mesmo paciente flutuam com exacerbações e remissões dos sintomas. Numa minoria de casos, os sintomas da doença desaparecem espontaneamente, mas a maioria persiste ao longo da vida. No entanto, os atuais tratamentos, os sintomas estão adequadamente controlados.

Quais são os sintomas da miastenia gravis?

O sintoma mais característico da miastenia gravis é a fraqueza que afeta os músculos voluntários. Essa fraqueza torna-se pior quando o paciente tenta realizar o mesmo movimento várias vezes (fadiga muscular). Os sintomas variam de intensidade, sendo pior em geral no final do dia, quando o paciente está estressado, quando o tempo está quente, durante ou imediatamente após uma infecção ou antes da menstruação nas mulheres. Certos medicamentos, como antibióticos aminoglicosídeos, também pode piorar os sintomas da doença.

Em dois terços dos pacientes com miastenia gravis, músculos primeira afetadas pela doença são aquelas que controlam o movimento dos olhos ou pálpebras exploração. Em alguns pacientes, a doença afeta apenas estes músculos (miastenia ocular), mas na maioria dos outros músculos também são afetados diferentes (miastenia generalizada). Os sintomas característicos da miastenia gravis incluem:

Miastenia ocular

• Pálpebras caídas (ptose) é geralmente intermitente, afetando um olho ou em ambos.
• Visão dupla (diplopia): pode ser intermitente, às vezes o paciente só nota, olhando em uma direção.

Miastenia generalizada

Em geral, pacientes com miastenia generalizada com sintomas oculares miastenia, e também afeta os músculos do corpo:

• Rosto e músculos- os pacientes têm dificuldade de mastigação, deglutição, fala, e até mesmo sorriso.
• Pescoço: os pacientes têm dificuldade em manter a cabeça ereta.
• Pernas e braços: os pacientes têm dificuldade em subir escadas e manter as mãos para cima (por exemplo, escovar o cabelo).
• Músculos respiratórios, os pacientes têm dificuldade em respirar quando no exercício ou quando deitado.

Quais são os sintomas da miastenia gravis?

A história é muito importante se o paciente tem fraqueza muscular flutuante que faz com que os sintomas que foram citados acima. No exame neurológico, o neurologista pode verificar se há realmente a fadiga muscular ( pode ver, por exemplo, as pálpebras caem para procurar um tempo, ou o paciente torna-se cansado de segurar os braços). Para confirmar o diagnóstico, devemos realizar uma série de testes:

Exame de sangue

Para detectar anticorpos contra o receptor de acetilcolina. Estes anticorpos são encontrados em 85% dos pacientes com miastenia generalizada e em 50% dos pacientes com miastenia ocular pura.

Eletromiograma

Consiste em aplicar um estímulo elétrico para o músculo, e gravar a resposta muscular. Em pacientes com miastenia, o registro mostra alterações características (amplitude de contração diminuiu após estimulação repetitiva, que melhora com repouso).

Edrofônio teste (Tensilon)

Edrofônio é uma droga que, quando injetada por via endovenosa, produz uma melhoria rápida dos sintomas, mas de curta duração.

CT (scan) do peito

é feito para determinar se os pacientes têm timoma.

Que doenças podem ser confundidas com miastenia?

A característica mais importante que a diferencia de outras doenças miastenia gravis é a fraqueza muscular que piora com movimentos repetidos (fadiga), e os sintomas flutuam.

Existem doenças que afetam o próprio músculo (miopatia mitocondrial, miopatias inflamatórias, distrofias musculares, etc.), Que pode produzir sintomas semelhantes aos da miastenia. Nestes casos, não são detectáveis ??anticorpos receptores de acetilcolina, o teste edrofônio não produziu melhoria tão clara, eo eletromiograma mostra outro tipo de alterações.

Doenças da tireóide pode afetar os músculos do olho e causar sintomas como miastenia ocular.

O que pode o médico fazer?

Miastenia gravis é uma doença rara, então o seu médico irá aconselhá-lo, provavelmente a visitar o especialista, o neurologista especificamente para re-examiná-lo, a fim os testes necessários e iniciar o tratamento. Uma vez que tem o diagnóstico, o médico pode continuar a prescrever a medicação recomendada pelo neurologista. Eles também podem realizar inspecções periódicas.

O que pode fazer os pacientes?

Primeiro, os pacientes devem tomar a medicação regularmente, não esquecendo uma dose. Eles também devem evitar atividades perigosas que podem aumentar de repente fracos (por exemplo, nadar sozinho). Os pacientes devem saber que certos medicamentos podem piorar os sintomas e deve ser evitada. Estes incluem os antibióticos aminoglicosídeos, d-penicilamina, a cloroquina, quinina e procainamida. Alguns fármacos usados ??em anestesia pode produzir uma paralisia muscular profunda e prolongada em pacientes com miastenia, como o pancurônio, d-tubocurarina e succinilcolina. Eles só deve ser usado por um anestesista experiente, que está ciente do diagnóstico do paciente.

Qual é o tratamento de miastenia?

Anticolinesterásicos

Medicamentos mais específicos para o tratamento da miastenia são anticolinesterases. Eles impedem a acetilcolina da junção neuromuscular de ser degradada, de modo que aumenta a quantidade de acetilcolina disponível para se juntar a alguns receptores de acetilcolina que funcione corretamente. Assim, melhorar a transmissão de nervo para o músculo e aumentar a força de contração muscular. Em anticolinesterásico que é prescrito o mais frequentemente chamado de piridostigmina (Mestinon é o nome da marca). A melhora é observada em cerca de 30-60 minutos e desaparece dentro de 3 a 4 horas. Então, precisamos tomar pílulas várias vezes ao dia. Os efeitos adversos deste medicamento incluem dor abdominal e diarréia, aumento da atividade muscular intestinal. Se isso ocorrer, recomenda-se diminuir a dose. Em alguns pacientes, o tratamento com inibidores da colinesterase é suficiente para controlar os sintomas da doença.

Timectomia

Recomendamos o timo removidos cirurgicamente quando o paciente tem um timoma. Se isso não remover todo o tumor, a radioterapia pode ser realizada. No entanto, os sintomas podem não melhorar após a remoção da miastenia com thymoma.

Também é recomendada a remoção do timo em pacientes jovens com miastenia generalizada, mesmo sem timoma. Isto é porque os restos do timo podem ocorrer anticorpos receptor de acetilcolina. Pacientes jovens que estão nos estágios iniciais da doença estão melhorando mais cedo após timectomia.

A melhora ocorre geralmente durante o primeiro ano após a timectomia, mas alguns pacientes podem levar até três anos. Há pacientes que, após a timectomia, outros medicamentos podem suprimir ou reduzir significativamente as doses (por exemplo, os inibidores da colinesterase ou corticosteróides).

Imunossupressão

Corticosteróides:

Os pacientes que  não respondem a timectomia são normalmente tratados com corticosteróides. Corticosteróides diminuem a atividade do sistema imunológico, que trabalha em miastenia gravis em excesso. Em geral, você começa com uma dose baixa é aumentada gradualmente até alcançar a dose completa. Às vezes há um agravamento transitório dos sintomas quando o tratamento é iniciado. Quando os sintomas são controlados, a dose de corticosteróide foi gradualmente reduzido para encontrar a menor dose eficaz. Esta é a dose que o paciente deve  tomar de forma permanente.

Os corticosteróides têm vários efeitos colaterais que às vezes podem ser evitados tomando a medicação adequada. Estes incluem a osteoporose, que é um enfraquecimento dos ossos, aumento da pressão arterial e glicemia, e mais propenso a infecções. Pacientes nunca devem parar de tomar corticóides de repente. É importante que os pacientes tomam alguma forma de identificação informando que tomar este medicamento.

Esteróides agentes poupadores:

embora os corticosteróides sejam muito eficazes no controle da MG, muitas drogas adicionais são por vezes usadas, ??de modo que a dose de corticosteróides é menos necessária e, se possível para evitar efeitos colaterais. Estes incluem a azatioprina (Imurel), cuja eficácia na miastenia gravis foi demonstrada. Existem outras drogas que podem ser usados ??em pacientes que não podem tomar azatioprina e metotrexato (Emthexate) ou ciclosporina (Sandimmune). Todos eles, como esteróides, aumentam o risco de infecção, por isso os pacientes devem informar o seu médico se tiverem febre ou outros sinais de infecção, e não devem receber vacinas feitas com microrganismos vivos.

Tratamento de emergência

Se o paciente estiver muito fraco, ou têm dificuldade em engolir ou respirar, geralmente entram no hospital para plasmaferese (uma troca de plasma), ou fornecer imunoglobulina intravenosa. Eles produzem uma melhoria rápida dos sintomas, mas de curta duração (cerca de 6 semanas). Portanto, é melhor reservar para situações urgentes que necessitam de uma rápida melhora dos sintomas. O tratamento a longo prazo com medicamentos deve ser feita como descrito acima.

Qual é o prognóstico da miastenia gravis?

O prognóstico da miastenia gravis tem melhorado muito desde a introdução de tratamentos imunossupressores de controle dos sintomas, quando tomados regularmente, e doses adequadas. No entanto, a maioria dos pacientes tem que continuar tomando as pílulas indefinidamente, porque os sintomas muitas vezes se repetem quando o paciente deixa de tomar a medicação.