Aberrações Cromossômicas - Informação, especialistas, perguntas frequentes.

Tudo sobre Aberrações Cromossômicas

Os especialistas falam sobre a Aberrações Cromossômicas

São alterações nos cromossomos que podem ocorrer em pacientes ou como causa de abortamentos. O diagnóstico dessa alterações genéticas contribui para o aconselhamento genético de um casal que já teve uma criança com um alteração cromossômica ou perdeu uma criança decorrente desta situação e deseja saber o risco de recorrência. As principais aberrações cromossômicas são a Síndrome de Down, a de Turner, a de Klienefelter, de Patau e de Edwards.
Dra. Claudia Yamada Utagawa
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Geneticista

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Volta Redonda

A síndrome de Down, a síndrome de Turner e outras como Edwards e Patau podem ser investigadas na gestação, durante a realização das ultrassonografias do pré-natal, principalmente nas ultras morfológicas. Na ultra morfológica do 1° trimestre (translucência nucal), examinamos o bebê e procurasmos sinais de que ele possa ser portador de alguma síndorme (exemplo: translucência nucal alterada pode estar relacionada à Síndrome de Down). Ao final do exame concluímos se o feto tem alto, médio ou baixo risco para ser portador da doença e orientamos quais exames complementares serão necessários para a confirmação.
Dra. Fernanda Maranhão
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Ginecologista

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Recife

As aberrações cromossômicas são alterações nos cromossomos localizados no interior de cada célula do Bebê. Essas alterações poderão ser numéricas ou estruturais e ambas poderão levar à alterações no desenvolvimento do organismo. O exame de ultrassom não permite o diagnóstico de Aberrações cromossômicas. O papel do ultrassom morfológico é rastrear e definir as variações nos padrões de desenvolvimento dos órgãos que formam o corpo do bebê. Mediante o diagnóstico de padrões alterados no desenvolvimento anatômicos do bebê, pode-se conversar com os pais sobre a possibilidade de se estudar os cromossomos do feto através de técnicas genéticas específicas a partir de células e tecidos fetais.
Dr. Fabio Batistuta de Mesquita
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Ginecologista

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Nova Lima

As aberrações cromossômicas constituem um grupo grande e extremamente diverso de doenças e incluem desde Síndromes sem nenhum impacto clínico até alterações graves, com diversos sintomas e muitas vezes acompanhadas de malformações. É necessária uma análise individualizada, de modo a identificar qual cromossomo está afetado, e o que está alterado (Adição, deleção, translocação, dentre outros). O quadro clínico é extremamente variável e podem haver implicações e riscos reprodutivos. O acompanhamento e diagnóstico através dos exames adequados e principalmente a interpretação por um geneticista capacitado é fundamental no seguimento do paciente.
Dr. Pedro Henrique Santana Castro
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Geneticista

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São Paulo

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Nossos especialistas responderam 4 perguntas sobre Aberrações Cromossômicas.

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Estas são as mais populares:

A síndrome de patau é uma aberracao cromossomica por uma tripolidia do cromossomo 13. Não é uma alteração hereditária e geralmente sua causa e desconhecida (episódio infeliz acidente genetico) a idade da mãe pode ser um fator de risco principalmente em pacientes acima de 35 anos aumentando sensivelmente em pacientes acima de 40 anos. Converse com seu ginecologista, esclareça suas dúvidas e programe sua próxima gravidez!! Á disposição

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Dra. Alyk Vargas Alcobia Profissional Premium: Tem um perfil mais completo.

Ginecologista

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Inicialmente deve-se saber se foi realizado o diagnóstico etiológico correto para que assim possa ser feito o aconselhamento genético. O ideal é buscar um médico geneticista, pois além de avaliar o seu caso, também poderá solicitar outros exames complementares..

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Dr. Caio Graco Bruzaca Profissional Premium: Tem um perfil mais completo.

Geneticista

São Paulo

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Não há absolutamente nenhum risco ao bebê por conta dessa alteração. Aproveite essa gravidez.

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Dra. Nathalia Correia Krause Santos Profissional Premium: Tem um perfil mais completo.

Geneticista, Pediatra

Rio de Janeiro

Cistinose nefropática é uma doença congênita (genética) na qual há acúmulo de cistina nos rins, fígado, olhos e pulmões. O primeiro órgão a ser afetado são os rins. Precisa de tratamento precoce e especializado - eu sugiro o Hospital das Cínicas de São Paulo, pois é uma doença complexa de caráter progressivo e tem tratamento específico, mas necessita de um bom acompanhamento

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Dra. Helen Sasake Takagi Profissional Premium: Tem um perfil mais completo.

Nefrologista, Pediatra

São Paulo

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