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Estas são as mais populares:

O diagnostico da Neuropatia Óptica Hereditaria de Leber é definido por avaliação em testagem genetica (há vários tipos de variantes genéticas em diferentes genes já descritos, apesar de alguns serem mais típicos). Contudo, a suspeita clinica do médico oftalmologista, do neurologista ou do geneticista pode se originar a partir do histórico do próprio paciente e do perfil de perda visual, do histórico individual ou familiar sugestivo de Doença mitocondrial, e de exames de fundoscopia óptica, OCT de retina e angiofluoresceinografia.

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Dr. Wladimir Bocca Vieira de Rezende Pinto

Neurologista

São Paulo

Olá, a neuropatia óptica hereditária de Leber é uma doença mitocondrial hereditária que pode resultar de diferentes mutações ou alterações genéticas que levam a diferentes graus de comprometimento visual. Apesar de existir disfunção mitocondrial importante na maior parte dos casos da doença, em algumas apresentações da doença não há claro benefício no uso de terapêuticas classicas para doenças mitocondriais, como o idebenone. Assim, o ideal é que você procure um neurologista especialista em doenças mitocondriais e que esteja familiarizado com as novas terapêuticas desse grupo de doenças para receber as orientações mais apropriadas.

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Dr. Paulo Victor Sgobbi de Souza

Neurologista

São Paulo

Olá, o idebenone representa a principal ferramenta terapêutica atualmente disponível para tratamento da Neuropatia óptica hereditária de Leber. Não há ainda a disposição tratamentos curativos para tal doenca, contudo é fundamental que ele seja acompanhado por um médico neurologista especialista em Doenças mitocondriais para receber os ajustes necessários de seu tratamento. À disposição.

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Dr. Paulo Victor Sgobbi de Souza

Neurologista

São Paulo

Não. A Doença de Leber é uma alteração hereditária na função de cones (células retinianas) e a escavação é uma alteração anatômica da lâmina crivosa (ao centro) do nervo óptico (papila óptica). Aumento da escavação papilar é sugestivo de hipertensão ocular, podendo ou não ter caráter hereditário.

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Dra. Luciana Cunha do Prado

Oftalmologista

Rio Verde

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