Qual o sintoma mais grave da doença?

Os pacientes portadores de neurofibromatose I (NF 1) cursam com uma gama muito grande de sintomas. Os tumores dos nervos localizados no tecido subcutâneo podem crescer e produzir abaulamentos na pele que em alguns casos pode acarretar dor. Quando esses tumores acometem alguns nervos espinhais (nervos que estão saindo da coluna) por exemplo, podem levar ao paciente a desenvolver um quadro de dor, fraqueza muscular e hipotrofia da musculatura. A NF1 pode levar em alguns casos ao surgimento de tumores intracranianos. Nesses casos, o paciente pode desenvolver cefaleia, alterações da cognição, déficits motores, déficits sensitivos entre outros. Por isso tudo, esses pacientes devem realizar um acompanhamento também com um cirurgião de nervos para acompanhar a evolução das lesões tumores dos nervos periféricos.

Existem subtipos diferentes da doença, sendo os principais os tipos 1, que tem mais sintomas de pele e nervos periféricos, e o tipo 2, que pode ter lesões tumorais intracranianas, podendo ter entre seus sintomas crises convulsivas, e outros subtipos seriam variantes mais raras do tipo 1.

É importante saber até onde já se estendeu a investigação para diferenciar os subtipos, e que sintomas já se apresentaram, antes de estimar piores prognósticos, pois muitos sintomas são exclusivos de um ou outro subtipo da doença que pode não ser o caso da paciente.

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