Alguma doença com caracteristica semelhante ao genotipo de doenças autossomica recessiva ou recessiva

Alguma doença com caracteristica semelhante ao genotipo de doenças autossomica recessiva ou recessiva ligada ao cromossomo X como a adrenoleucodistrofia?

1 resposta


A adrenoleucodistrofia especificamente é recessiva ligada ao X. Variantes dela com genótipo (consituição genética) muito parecido, não necessariamente terão um fenótipo (os sintomas que o indivíduo apresenta) semelhante. É o caso da Adrenomieloneuropatia, que inicia tipicamente na segunda década de vida com espasticidade e fraqueza das pernas, doenças dos nervos periféricos, e de outras variantes que podem iniciar na adolescência com demência, esquizofrenia ou mesmo apenas insuficiência supra-renal sem o acometimento do sistema nervoso associado. Já doenças com fenótipo (sintomas) semelhantes incluem várias outras doenças da substância branca do cérebro, como a leucodistrofia metacromática, a leucodistrofia de células globóides, entre outras. Vale a pena ter a avaliação de Neurologia para maiores informações. Espero ter ajudado!

Dr. Gustavo Medeiros

Dr. Gustavo Medeiros

Neurologista

Rio de Janeiro

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