Boa tarde . Estou desesperada, meu filho nasceu com várias manchas café com leite. Umas 7 maiores (e

Boa tarde . Estou desesperada, meu filho nasceu com várias manchas café com leite. Umas 7 maiores (entre 0.5 e 0.6 mm)e outras bem pequenas. Eu não sabia que tem relação com algumas doenças genéticas. Ele só tem 24 dias de vida. Todos que tem as manchas necessariamente já está pré diagnosticado com Neurofibromatose? Ou existe a chance de ser somente manchas?

2 respostas


Entendo que você esteja preocupada com as manchas café com leite no seu filho recém-nascido. É importante saber que essas manchas são relativamente comuns e podem ser encontradas em muitas pessoas, sem que isso signifique a presença de alguma doença genética. No entanto, em alguns casos, as manchas café com leite podem estar associadas à neurofibromatose, que é uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso. A presença das manchas café com leite pode ser um sinal dessa condição, mas é importante lembrar que nem todas as pessoas com essas manchas apresentam a neurofibromatose. Se você tem preocupações sobre a saúde do seu filho, é importante que você fale com o pediatra dele para discutir as suas preocupações. O pediatra pode examinar o seu filho e fazer uma avaliação para determinar se há alguma razão para se preocupar com as manchas. Se o pediatra suspeitar que seu filho possa ter a neurofibromatose, ele pode recomendar testes genéticos e/ou encaminhar para um neuropediatra para uma avaliação mais detalhada. É importante lembrar que mesmo que seu filho tenha a neurofibromatose, existem muitas opções de tratamento e cuidado para gerenciar a condição e garantir a melhor qualidade de vida possível. Lembre-se de que você não está sozinha nesta situação e que há muitas pessoas e recursos disponíveis para ajudá-la a cuidar do seu filho. Tente manter a calma e confie nos cuidados do médico que está cuidando do seu filho.

Dr. Gustavo Holanda

Dr. Gustavo Holanda

Neurologista pediátrico

Recife

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Boa tarde! Entendo sua preocupação, especialmente em um bebê tão pequeno. Vamos por partes para te tranquilizar com informação correta. As manchas “café com leite” podem, sim, estar associadas à Neurofibromatose tipo 1, mas a presença das manchas isoladamente não fecha diagnóstico, principalmente em recém-nascidos. Para esse diagnóstico, existem critérios bem definidos, e um deles é ter 6 ou mais manchas com tamanho maior que 0,5 cm antes da puberdade. Porém, mesmo quando esse critério está presente, ainda é necessário avaliar outros sinais ao longo do tempo, como: – sardas em axilas ou virilha – nódulos na íris (olhos) – alterações ósseas – histórico familiar Ou seja: nem toda criança com manchas café com leite terá neurofibromatose. Existe, sim, a possibilidade de serem apenas manchas sem associação com doença. Além disso, com apenas 24 dias de vida, muitas características ainda podem nem ter se manifestado, então o acompanhamento ao longo do crescimento é fundamental. O mais importante agora é: – manter seguimento com pediatra – idealmente passar também com um neuropediatra ou geneticista – acompanhar o surgimento de novos sinais ao longo do tempo A conduta nesse momento é observação e acompanhamento, não diagnóstico fechado. Você está fazendo exatamente o que precisa ser feito: observando e buscando orientação cedo

Dra. Jennyfer Klein Ottoni Marcon

Dra. Jennyfer Klein Ottoni Marcon

Neurologista pediátrico

Campina Grande Do Sul

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