Boa tarde! Meu irmão tem 53 anos. Fez exame genético , foi diagnosticado com " leucoencefalopatia he

Boa tarde! Meu irmão tem 53 anos. Fez exame genético , foi diagnosticado com " leucoencefalopatia hereditária difusa com esferoides ". Segundo opinião do geneticista houve uma mutação genética. Existe algum tratamento? É degenerativa? Tem cura? Obrigada.

2 respostas


Boa noite! A Leucoencefalopatia Difusa Hereditária com Esferóides Axonais corresponde a um grupo doenças neurodegenerativa de base genética. É causa rara de demência em faixa de idade pré-senil (<65 anos). Infelizmente não existe cura para a doença e o tratamento envolve o controle de sintomas e manutenção de requisitos nutricionais.

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A Leucoencefalopatia Difusa Hereditária com Esferoides, é uma doença de padrão genético e acomete pessoas predominantemente entre 40 a 70 anos. A doença causa alterações cognitivas, distúrbios na marcha, rigidez e alterações esfincterianas. Até o momento não existe um tratamento específico para a doença, se concentrando o tratamento, na paliação dos sinais e sintomas.

Todo o conteúdo, em particular perguntas e respostas, é de caráter informativo e em nenhum caso pode substituir um diagnóstico médico.