Como diagnosticar a doença de pelizaeus,qual tipo de exame deve ser feito para obter o diagnóstico

A Doença de Pelizaeus-Merzbachern é uma doença hipomielinizante do sistema nervoso central com manifestações clínicas com início no período neonatal ou na infância. As principais alterações neurológicas costumam ser atraso do desenvolvimento cognitivo e motor, surdez, nistagmo, ataxia, hipotonia e espasticidade. A ressonância magnética do crânio pode mostrar alterações que sugerem a Doença de Pelizaeus-Merzbacher, porém o diagnóstico definitivo é feito com a realização de testes genéticos capazes de detectar a mutação no gene PLP1 responsável pela Doença de Pelizaeus-Merzbacher. Atenciosamente.