Como saber qual o tipo de Niemann-Pick meu filho tem? Ele foi diagnosticado com essa doença, porém

A doença de Niemann-Pick é uma condição genética hereditária muito rara, correspondendo a um grupo de distúrbios do metabolismo do colesterol que resulta em acúmulo de gordura no cérebro, fígado, além de outros órgãos. O diagnóstico confirmatório é feito por meio de dosagem enzimática, teste genético ou biópsia de pele, de acordo com o tipo suspeito. Deve ser realizada a avaliação por um neurologista, que fará a investigação necessária além do seguimento clínico.