È possível fechar laudo da síndrome de Noonan mesmo que exames cromossômicos e DNA for normal mas

Sim, o diagnóstico ainda é predominantemente clínico. Lembre-se que nestes casos é importante um acompanhamento médico especializado e o apoio de psicólogo.

Sim, pode-se basear pelas características faciais, aliterações de humor, dificuldade para falar suas emoções, nas hipoteses em que os testes genéticos não sugere evidências.

Os testes moleculares (estudos genéticos) para o caso da síndrome de Noonan não tem sensibilidade de 100%. Isso significa que muitos casos suspeitos (o médico suspeita com base principalmente nas características faciais) vão apresentar teste genético negativo para a doença.

Boa tarde! Sim . Você consegue o diagnóstico com o geneticista, porém existe um exame específico para saber que gen sofreu a mutação genética. Importante para acompanhamento. É um exame molecular., que confirma que gen sofreu a mutação. Até para futuro tratamento. Obrigada