É possível que os sintomas apareçam após os 25 anos de idade?
É possível que os sintomas da doença Distrofia muscular de duchenne apareçam após os 25 anos de idade?
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Olá, a distrofia muscular de duchenne ocorre devido a uma mutação no gene da distrofina, na qual não é produzido essa proteina que é importante para a saúde das celulas musculares. Esta doença costuma se manifestar logo na primeira infância, com fraqueza nas pernas, dificuldade em correr e pular, logo seguido do desenvolvimento de escoliose, contraturas, limitacao da marcha, sem tratamento a maior parte das criancas acaba indo para a cadeira de rodas entre os 8-12 anos. Existe uma outra forma atenuada que é a distrofia muscular de Becker, na qual ocorre uma produção de uma proteína parecida com a normal, porém insuficiente. O quadro geralmente é mais brando podendo se manifestar até os 60 anos, com doenças cardíacas ou fraqueza muscular nas pernas com dificuldade de marcha. Para o diagnóstico de ambas doenças é necessário teste genético chamado MLPA ou sequenciamento de nova geração. Caso haja casos em sua familia e há dúvidas se você pode ter esta doença ou não, procure um neurologista para uma avaliação!
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