Existe exames especificos para descobrir a doença neuropatia optica de leber?

Prezado, o diagnóstico da Neuropatia Optica de Leber (LHON) pode ser feito no exame oftalmológico com avaliação de fundo de olho, campo visual computadorizado, tomografia de coerência óptica, tabela de ishihara, angiofluoresceinografia e acuidade visual. Hoje, também ja existem teste genéticos (sangue) para diagnostico. Sugiro que procure seu médico oftalmologista para maiores esclarecimento sobre a doença. Att.

O diagnostico da Neuropatia Óptica Hereditaria de Leber é definido por avaliação em testagem genetica (há vários tipos de variantes genéticas em diferentes genes já descritos, apesar de alguns serem mais típicos). Contudo, a suspeita clinica do médico oftalmologista, do neurologista ou do geneticista pode se originar a partir do histórico do próprio paciente e do perfil de perda visual, do histórico individual ou familiar sugestivo de Doença mitocondrial, e de exames de fundoscopia óptica, OCT de retina e angiofluoresceinografia.