Existem estudos sobre a sindrome de patau?

Síndrome de Patau - Síndrome de Bartholin- Patau, trissomia 13-15 e trissomia D1 - dentro das deficiências Mentais

- descrita em 1657 por Bartholin.
- Identificada a alteração cromossômica (trissomia 13) por PATAU em 1960.
41% morrem dentro do primeiro mês de vida/ 69%, dentro dos 6 meses, sobrevivem após o primeiro aniversário.
- Incidência é de 1:8.00 a 1:12.000 nascidos vivos.
- Habitualmente estão presentes: baixo peso de nascimento, anormalidades da face e cabeça, incluindo-se microcefalia, defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos, surdez, fenda palatina e lábio leporino, anormalidades no controle da respiração, malformação das mãos, anomalias dos genitais.

Há artigos científicos específicos, se quiser posso lhe ajudar a realizar a pesquisa posterior.

Um abraço, Caroline

Olá, bom dia!

Sim, há artigos sobre o assunto. Muito, embora esteja relacionada a Síndrome de Down..há pesquisas específicas sobre Síndrome da Patau. ( genética)

Um braço!

Olá..
Existem sim várias fontes ..
Foi reconhecida em 1960 por Klaus Patau observando casos de malformações múltiplas em um neonato.

É uma trissomia do cromossomo 13. O médico geneticista Klaus Patau foi o primeiro a descrever a doença, em 1960, não é uma doença hereditária, mas um simples e infeliz acidente genético. Ao invés de um par de cromossomos, como é o normal, eles são três: a esta condição genética dá-se o nome de Trissomia. A expectativa de vida de crianças com síndrome de Patau é baixa, sendo que boa parte das gestações de bebês com essa condição sequer chega a termo. Para os demais casos, o tratamento passa por cirurgias para correção do palato fendido e cirurgias cardíacas em caso de malformações no coração. Além disso, ações de estimulação precoce são fundamentais por conta do déficit cognitivo! Um Abraço!

Bom... a única certeza é que todas as crianças com a síndrome de Patau precisam de assistência médica desde o momento em que nascem. Dessa forma as crianças podem receber o cuidado que necessitam e os pais podem receber orientações de como cuidar do filho, seja no aspecto físico,emocional ou cognitivo.
Felizmente, a síndrome de Patau tem uma incidência muito baixa. No entanto, os pais que passam pela dolorosa situação de ter um bebê com esta síndrome não devem hesitar em procurar ajuda profissional para superar essa patologia. Quanto antes iniciar o acompanhamento, melhor! Espero ter ajudado.