Existem exames genéticos para este sindrome?

Sim. O teste genético para Síndrome de Coffin-Lowry ou teste de genética molecular do RPS6KA3 (o nome do gene associado à doença) pode ser realizado para confirmação diagnóstica. Testes genéticos nem sempre estão amplamente disponíveis em todos os laboratórios, sendo referências comumente utilizadas no Rio de Janeiro os laboratórios Sérgio Franco e Fleury. Em São Paulo, o Centro de Genomas realiza o exame (todas as informações do exame e do laboratório seguem no link abaixo): www.centrodegenomas.com.br/m499/testes_geneticos/sindrome_de_coffin_lowry Espero ter ajudado!