Fiz o exame do carotipo e o resultado foi a trissomia no par 21. A minha pergunta e. Se eu tenho est

Inicialmente deve ter em mente se realmente é trissomia do 21 ou ocorreu erro laboratorial (com necessidade de repetir o exame), visto que pela história não parece que você tenha síndrome de Down. Recomendo buscar um geneticista.

Concordo com o geneticista em repetir o exame.

Entretanto, a confirmação do diagnóstico da síndrome de Down só poderá ser feita após a realização de exames como amniocentese, que analisa o líquido amniótico, e a biópsia do vilo corial, que observa uma amostra da placenta. Não necessariamente, não vá acontecer. Para isso é preciso fazer outros exames,para assim ter um diagnóstico preciso.

Sugiro que procure um geneticista para as devidas orientações e exames.

Olá, Seu caso não é comum, mas também não necessariamente raro. Sua trissomia pode ser “Mosaicismo”, ou seja, ser apenas em um percentual baixo de células, diferente da “Trissomia simples” ou da “Translocação” onde 100% das células são afetadas, razão pela qual pode igualmente não apresentar as características mais marcantes da SD, logo, igualmente imperceptível sem exame próprio ou olhar mais atento. Caso o pai de seus filhos não tenha SD, então seus filhos também tem probabilidade de não terem SD, ou seja, não herdaram da mesma forma que seus netos e bisnetos também não herdarão. Respondi aqui sucintamente para te tranquilizar, mas igualmente recomendo conversar com um geneticistas que poderá explicar com maiores detalhes. Sigo à disposição.