Fiz o exame no meu filho, deu positivo para doença de pelizeus, mas se é genética, pq não tem caso

Fiz o exame no meu filho, deu positivo para doença de pelizeus, mas se é genética, pq não tem caso de alguém na família que já tenha, pq?

1 resposta


Há duas possibilidades neste contexto da doença de Pelizaeus-Merzbacher clássica: 1) a criança tenha sido a pessoa com uma mutação nova dentro da família (ou seja o primeiro caso, que chamamos de mutação "de novo"); 2) por se tratar de Doença ligada ao cromossomo X, o sexo masculino passa a expressar quase que exclusivamente a doença com suas manifestações clínicas, sendo que mulheres possam ser carreadoras da mutação e não manifestem a doença (por terem dois cromossomos X) mas passem o X com mutação à geração seguinte. Não deixe de procurar a orientação de um neurologista, neuropediatra ou geneticista para o caso.

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