Fiz o teste do pezinho no meu bebê , o resultado deu Biotinidase parcialmente ativa, esse resultado
Fiz o teste do pezinho no meu bebê , o resultado deu Biotinidase parcialmente ativa, esse resultado é normal ou tem algum problema?
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A deficiência da Biotinidase, que é uma doença metabólica hereditária em que há deficiência no metabolismo da BIOTINA (vitamina H ou também conhecida como vitamina B8), que participa como coenzima no metabolismo dos carboidratos e das proteínas. Geralmente se manifesta clinicamente após a sétima semana de vida, quando aparecem distúrbios neurológicos e cutâneos, incluindo o atraso no desenvolvimento neuropsicomotor da criança.O diagnóstico é confirmado através do exame do soro do paciente(teste do pezinho). Baseado nesta análise é possível classificar se é uma deficiência profunda ou parcial, na qual a atividade da enzima está abaixo de 10%, sendo que a atividade considerada normal está entre 10 e 30%. O médico Pediatra deverá ser consultado para possível prescrição de reposição oral da Biotina. Já ao longo do desenvolvimento físico da criança, a medida que a alimentação dela evolua, os alimentos com maior concentração de biotina poderão ser indicados por um profissional nutricionista
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