Fui diagnosticada com ataxia espinocerebelar tipo 3- Doença de Machado Joseph. Mas eu desconhecia a

Prezada senhora, pelo que entendi o seu diagnóstico foi realizado por um teste genético, correto? Sendo assim, este é um teste confirmatório de sua doença. A Doença de Machado-Joseph tem caráter de herança dominante, ou seja, há alto risco de transmissão aos descendentes nas próximas gerações. Mas respondendo a sua pergunta, há sim casos "novos", ou seja, é sim perfeitamente possível que mesmo sem histórico familiar, uma pessoa possa desenvolver a doença. Chamamos isso de "mutação de novo", ou seja, a mutação que causa a doença não lhe foi transmitida pelos seus pais, mas ela aconteceu espontaneamente em você durante sua vida fetal. Lhe desejo boa saúde!

Se você foi confirmado com SCA através do teste genético, a doença esta confirmada. Esta doença tem caráter dominante ou seja tem que ser herdada de um dos pais. Normalmente os pacientes tem diversos familiares com a doença, por exemplo, tios , primos, avos... teria que ter uma investigação familiar. Espero ter ajudado.