Gostaria de tirar uma dúvida em questão a Doença de Machado Joseph.Minha mãe tem a doença e entre ou
Gostaria de tirar uma dúvida em questão a Doença de Machado Joseph.Minha mãe tem a doença e entre outros familiares,sei que tenho 50%de chance de ter a doença,bom minha dúvida é,se eu não tiver a doença dentro destes 50% e tiver filhos,meus filhos podem vir a ter a doença eu não tendo?
1 resposta
A ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3) também conhecida como doença de Machado-Joseph segue um padrão de herança autossômico dominante com penetrãncia completa e com o fenômeno de antecipação. O aconselhamento genético é recomendado para quem tem a doença, e também para pessoas com história familiar da doença como é o seu caso. Os testes genéticos pré-sintomáticos devem ser discutidos com familiares adultos que possuem risco para desenvolverem a doença. Se o teste mostrar que você não tem a mutação que está presente na sua mãe os seus filhos não poderão vir a ter a doença.
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