Meu filho nasceu com ECAP e deleção no cromossomo 7 q34, tem algum nome para essa sindrome?
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Meu filho nasceu com ECAP e deleção no cromossomo 7 q34, tem algum nome para essa sindrome?
Deleção do cromossomo 7q34 pode se manifestar de várias formas. Somente com uma avaliação do geneticista é possível saber se será alguma síndrome específica ou não. Pode manifestar-se com fenótipo normal, retardo mental, TDAH e até transtorno do espectro do autismo. Alterações dos traços físicos também podem surgir, inclusive com formas malformações graves. Cada caso é um caso e deve ser avaliado individualmente. Essa deleção não tem nenhum epônimo (nome) específico.
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O gene 7q34 é o local onde codifica o sabor amargo e ausência dele pode provocar alterações na detecção do sabor amargo e podem estar associada a transtornos alimentares. Não há qualquer registro de síndrome relacionada a esse tipo de deleção.
Mesmo não tendo um epônimo ,não significa que não tenha síndrome associada. Procure um médico geneticista que possa fazer avaliação clínica de seu filho e ver todos os exames relacionados a investigação. Somente o geneticista poderá lhe esclarecer essas dúvidas, verificar se a alteração nos exames e compatível com.o quadro clínico e lhe orientar acerca do risco de acontecer de novo em uma nova gestação.
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