Minha avó faleceu dessa doença,meus tios e tias tem,mas minha mãe não teve,eu posso ter?
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Minha avó faleceu dessa doença,meus tios e tias tem,mas minha mãe não teve,eu posso ter?
Olá, tudo bem? Sim, é possível, mas não é automático. A Doença de Machado-Joseph é hereditária, transmitida de forma familiar, ,mas a pessoa só desenvolve a doença se herdar o gene alterado. Se a sua mãe realmente não herdou essa alteração (são expansões repetidas de partes do gene), você não terá a doença. No entanto, em algumas famílias a doença pode se manifestar tardiamente, o que faz parecer que alguém “não teve” quando, na verdade, ainda não apresentou sintomas. Por isso, um histórico familiar detalhado é fundamental. O risco real só pode ser estimado com avaliação adequada pelo médico e, se indicado, aconselhamento genético antes de qualquer teste. Espero ter ajudado.
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