o que causa a distrofia muscular de duchenne?

A distrofia muscular duchenne está relacionada ao cromossomo X. O cromossomo X é exclusivo do sexo masculino, portanto só afeta homens. Basicamente ocorre alterações de uma proteína chamada distrofina (liga o citoesqueleto à matriz extracelular) e de regulação de cálcio no tecido muscular levando a reações (proteases e fosfolipases) que causa o desaparecimento de fibras intra-fusais e degeneração muscular.

A distrofia muscular de Duchenne é causada por uma mutação no gene DMD, que impede a produção da proteína distrofina. Sem ela, os músculos se desgastam com o tempo. Afeta principalmente meninos por ser uma condição ligada ao cromossomo X.