O que é doença de Refsum ?

A doença de Refsum consiste em uma desordem genética rara, que faz parte do grupo das leucodistrofias, Caracterizada por presença de fraqueza ou dormência nas mãos e pés. Nesta desordem genética, de caráter autossômico recessivo, a ausência de enzima responsável por quebrar o ácido fitânico, que e um tipo de lipídio encontrado em determinados alimentos, como carne, peixe e laticínio, leva ao seu acúmulo no sistema nervoso central, no sangue e em outros tecidos. As Manifestações clinicas principais desta moléstia são neuropatia sensorial, ataxia cerebelar, anosmia, retinite pigmentosa, ressecamento cutâneo, deformidades esqueléticas e ictiose, sendo observada com maior frequência em crianças e adultos jovens. Estes pacientes também sofrem de neurodegeneração e distrofia muscular, podendo apresentar hipotonia, hiporeflexia, areflexia e hemiplegia/hemiparesia.