Ola Bom dia, Tenho 31 Anos sou rapaz e tenho o sindrome de Noonan. Queria constituir famila e p

Ola Bom dia, Tenho 31 Anos sou rapaz e tenho o sindrome de Noonan. Queria constituir famila e poder fazer um filho mas como este sindrome é heritario nao sei que fazer. Ha soluçao para evitar que o meu filho venha a ter o mesmo simdrome ?

3 respostas


Bom dia. É possível sim! As famílias que têm alguma síndrome genética monogênica como a Síndrome de Noonan podem passar por uma procedimento chamado diagnóstico genético pré-implantacional para doenças monogênicas (PGT-M). O PGT-M nada mais é do a seleção de embriões realizado através de FIV (Fertilização in vitro). Analisando o DNA de cada embrião, embriões livres da mutação genética pesquisada podem ser preferencialmente selecionados para serem transferidos ao útero da mulher, prevenindo assim a transmissão de uma doença presente na família. A primeira coisa a ser feita é passar em uma consulta com um geneticista e definir qual a variante genética presente em você responsável pela Síndrome de Noonan.

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1) é possível! 2) Procure um médico geneticista, para descobrir qual o seu diagnóstico genético específico e ele fazer os cálculos de risco para seus descendentes, ele irá conduzir seu caso para um especialista em reprodução humana assistida. 3) Há técnicas de diagnóstico genético nos embriões, durante o processo de reprodução assistida, sendo assim, há como fazer a seleção dos embriões SEM a alteração genética específica investigada. Vale lembrar que estas técnicas de fertilização in vitro e diagnóstico no embrião possui um valor financeiro elevado. Espero ter ajudado, abço.

AG

Alexandra Galvão

Especialista em Biomedicina

Vitória da Conquista

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Temos uma técnica de seleção de embriões chamada PGT-M. Apenas os embriões sem a mutação causadora (sendo o gene PTPN22 o mais comum), são implantadas no útero da mulher. Abs!

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