quais exames devem ser feitos para descobrir a doença?

1 respostas
quais exames devem ser feitos para descobrir a doença?
Dr. Egivaldo Fontes
Nefrologista
Rio de Janeiro
A sindrome de Gitelman, muito parecida com outra, chamada Bartter, é uma doença genética causada por um defeito de um gene de co-transporte de íons localizado nos túbulos renais, onde ocorre a eliminação e absorção de varias substancias. Nesta doença ocorre um problema chamado alcalolse metabolica (excesso de bases), hipocalemia (baixa do potássio), associada tambem com hipomagnesemia (baixo magnésio) e hipocalciuria (baixo calcio na urina). O diagnostico e feito pela clinica do paciente, com disturbios principalmente neuromusculares, pelas dosagens sangüíneas desses elementos e pelas dosagens urinárias. Não existe tratamento definitivo da doença, por ser genética, mas pode-se controlar com medicações e reposição de solutos deficientes.

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