quais exames devem ser feitos para descobrir a doença?

A sindrome de Gitelman, muito parecida com outra, chamada Bartter, é uma doença genética causada por um defeito de um gene de co-transporte de íons localizado nos túbulos renais, onde ocorre a eliminação e absorção de varias substancias. Nesta doença ocorre um problema chamado alcalolse metabolica (excesso de bases), hipocalemia (baixa do potássio), associada tambem com hipomagnesemia (baixo magnésio) e hipocalciuria (baixo calcio na urina). O diagnostico e feito pela clinica do paciente, com disturbios principalmente neuromusculares, pelas dosagens sangüíneas desses elementos e pelas dosagens urinárias. Não existe tratamento definitivo da doença, por ser genética, mas pode-se controlar com medicações e reposição de solutos deficientes.

Olá! É necessário fazer dosagem de eletrólitos no sangue e na urina a fim de avaliar nível sérico desses eletrólitos além da fração de excreção renal. Para definir com precisão o diagnóstico, idealmente deve ser feito também o teste genético. E o mais importante de tudo, realizar avaliação inicial e seguimento para tratamento com um Nefrologista