Quais sao as doenças genéticas do cromossoma X?

Existe um grande número de doenças genéticas ligadas ao X, tanto dominantes como recessivas, e tanto no âmbito de síndromes malformativas como de erros inatos do metabolismo. Para identificar a possibilidade de ser portador de uma doença ligada ao X, uma avaliação especializada voltada com aconselhamento genético, vasculhando bem a história familiar, é muito relevante.