Quais são os exames realizados para descobrir a ALD?
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Quais são os exames realizados para descobrir a ALD?
O principal exame para diagnóstico de adrenoleucodistrofia é a dosagem dos ácidos graxos de cadeia muito longa.
Antes dele, outros exames também ajudam como a Ressonância do Encéfalo.
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O único exame confirmatório do diagnóstico é o teste genético de sequenciamento do gene ABCD1, apesar de tanto a dosagem plasmática de ácidos graxos de cadeia muito longa (VLCFA) quanto alguns achados de exames de neuroimagem (ressonância magnética de crânio) fornecerem fortes indícios para suspeição diagnostica nas formas de ALD-X com envolvimento cerebral ou na Adrenomieloneuropatia com ou sem envolvimento cerebral.
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