Qual a base bioquímica normal da doença de Niemann-Pick?

É muito complicado apenas descrever a base bioquímica da Doença de Niemann-Pick B, ou deficiência da esfingomielinase ácida sem neuropatia. O ideal é buscar um médico geneticista para elucidação desta e de outras dúvidas relacionadas a doença.

A doença de Niemann-Pick é causada por alterações no metabolismo dos lipídios dentro das células. Normalmente, a enzima esfingomielinase ácida quebra a esfingomielina (um tipo de gordura presente nas membranas celulares). Quando essa enzima não funciona adequadamente, ou quando há defeito no transporte de colesterol e outros lipídios, essas substâncias se acumulam em órgãos como fígado, baço, pulmões e sistema nervoso.