Qual a causa da bioquimica da hipercolesterolemia familiar tipo 2 por que ela e tao impotante?

A hipercolesterolemia familiar ( LDL > 210mg/dl ) tem como causa alterações em genes que controlam o número de receptores do colesterol LDL na membrana das células hepáticas. O diagnóstico precoce e o tratamento são importantes porque nesses casos há uma maior incidência de formação de placas de gordura nas artérias (aterosclerose), aumentando o risco de doença coronariana, cerebrovascular e obstruções na irrigação para os membros inferiores, precocemente. A pesquisa de mutações em alguns genes que regulam a expressão do receptor de LDL está disponível, porém ainda com um alto custo. O importante é investigar sempre que o valor do LDL for igual ou maior que 210 mg/dl, inclusive em familiares.