Qual é a causa genética, sintomas, e complicações possíveis da síndrome de chediak-higashi?

A síndrome de Chediak-Higashi é uma doença genética rara, pertencente ao grupo das Imunodeficiências Primárias, que são doenças congênitas que afetam o sistema de defesa do organismo. É causada por alterações em um gene chamado LYST e possui herança autossômica dominante, ou seja, os portadores dessa doença tem um risco de 50% de transmitir aos seus descendentes, motivo pelo qual se recomenda o aconselhamento genético do paciente e familiares. Os pacientes podem apresentar, além de infecções de repetição, alterações na coloração dos cabelos (cabelos "prateados") e na pele, na coagulação do sangue e alterações visuais e neurológicas.