Qual é a deficiência genética da Doença De Niemann-Pick Tipo C?

A doença de Niemann-Pick tipo C é uma doença geneticamente determinada, autossômica recessiva, em que há mutação no gene do NPC1 ou NPC2. O diagnóstico é feito com exames complementares, incluindo a pesquisa de oxiesterois e o teste de filipin. O ideal é buscar um médico geneticista para realização destes exames e posterior solicitação do teste genético específico para a doença de Niemann-Pick tipo C.