Qual o significado de 46,xy, del 5 do prontuário de um paciente?

O material genético humano está literalmente "empacotado" na forma de estruturas que chamamos cromossomos. Cada célula somática(órgãos e tecidos, exceto células reprodutivas) do corpo humano apresentam em seu núcleo 46 cromossomos ou 46 pacotes de DNA. No laboratório, esses cromossomos são identificados segundo suas características morfológicas(sim eles diferem uns dos outros), de forma que o cromossomo 1 é maior que o cromossomo 2, que é maior que o cromossomo 3 e assim por diante, na diferenciação entram ainda a posição do centrômero e o padrão de chamadas "bandas". Um laudo "46,xy, del 5" em prontuário pode significar uma deleção no cromossomo número 5, essa deleção pode ter uma tamanho variável e geralmente é especificada no laudo por números correspondentes aos pontos de quebra, ou "bandas" perdidas. Para mais informações entre em contato com o médico geneticista com esse exame em mãos.

Significa uma cromossomopatia mas voce tem que dizer se é 5p ou 5q. O 5p ´e síndrome do Miado do Gato, que é mais comum. seria interessante saber o cariotipo dessa pessoa, pois as alterações podem variar desde leve a grandes malformações em vários órgão dependendo de quanto material genético foi perdido pois del representa deleção.