Qual tipo de exame que detecta síndrome de rett?

Inicialmente deve-se ter a hipótese diagnóstica sugestiva de síndrome de Rett e após avaliação com médico geneticista, este irá verificar se é necessário a realização de teste genético específico e irá avaliar o resultado do teste. São dois exames, o sequenciamento gênico e a técnica de multiplas amplificações de sondas dependentes de ligação (MLPA) do gene MECP2.