Se a doença de Fabry for descoberta após os 20 anos de idade e após a falencia dos rins, qual tratamento

Por ser uma doença de origem genética e acometer outros órgãos como o coração o paciente deve ser acompanhado por uma equipe multidisciplinar. A falencia renal antes dos 30 anos é comum e o tratamento é através de dialise e preferencialmente trasnplante renal. O prognostico é relativamente bom comparado a outras doencas geneticas e a expectativa de vida hoje acredito eu em torno de 60-75 anos dependendo do tratamento seguido e cuidados . Existem medicamentos que repõe a enzima defeituosa mas sao extremamente caros e auxiliam os portadores da doenca de Fabry. Procure um nefrologista e cardiologista para acompanhamento e urologista caso precise de transplante renal.

Em geral, o paciente portador de Doença de Fabry com acometimento renal evolui para necessidade de hemodiálise em torno da 3-4 décadas de vida. Apesar da perda definitiva da função renal, o tratamento pode estar indicado devido ao acometimento de outros órgãos, como o coração e o sistema nervoso central. O tratamento é basaeado na reposição da enzima defeituosa por via endovenosa a cada 15 dias. A doença de Fabry não contra-indica a realização do transplante renal. O tratamento reduz as complicações da doença, melhorando a qualidade de vida do indivíduo, porém devido ao relativo pouco tempo em que estão disponíveis (pouco mais de 15 anos) não se pode afirmar que prolongam a expectativa de vida, que é de aproximadamente 10 a 20 anos menor que a da população geral.