Sou casada com um portador de osteogênese imperfeita, gostaria de saber se há algum tipo de tratamento

Sou casada com um portador de osteogênese imperfeita, gostaria de saber se há algum tipo de tratamento de prevenção ou alguma forma de manipulação genética para que meu filho não herde a doença do pai?

3 respostas


A osteogênese imperfeita tem.padrões de herança genética diferentes de acordo com.o subtipo. Há a possibilidade de solicitar análise.molecular para seu marido para buscar a alteração genética e fazer um diagnóstico pré implantação do embrião, porém tal só é realizado na rede privada. Converse com um geneticista para esclarecimento adequado do caso.

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Há tipos diferentes de Osteogênese Imperfeita. A maioria apresta herança autossômica dominante, mas também podem ser herdadas de forma recessiva. No primeiro caso para transmitir a doença aos filhos é suficiente que apenas um dos pais seja portador. No segundo, ambos devem ser portadores dos genes com a mutação. Por isto, apenas através do aconselhamento genético de cada caso, é possível orientar o risco de acontecer nos filhos e as medidas preventivas disponíveis.


Não há como fazer manipulação genética, apenas temos como predizer a chance de um filho nascer com a doença.

Dr. Marcelo Amaral Ruiz

Dr. Marcelo Amaral Ruiz

Endocrinologista pediátrico

São José dos Campos

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