Sou mãe de um casal com síndrome de melas,Quero saber se além do painel para doença mitocondrial,
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Sou mãe de um casal com síndrome de melas,Quero saber se além do painel para doença mitocondrial, pode ser feito o sequenciamento do exoma, para melhor diagnostico da doença?
O exoma sequência o DNA não mitocondrial, dessa forma o painel para doenças (aquelas causadas pelas mutações do dna-mitocondrial) 3 o mais recomendado.
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Desejamos esclarecer que o sequenciamento do EXOMA também alcança o sequenciamento do DNA mitocondrial. Inclusive, alguns laboratórios oferecem plataformas que sequenciam os 13 genes codificadores que fazem parte do DNA mitocondrial.
Mesmo assim, nas doenças mitocondriais os painéis podem ter um melhor custo beneficio tomando-se em consideração o alto custo financeiro do EXOMA, que é um exame mais robusto e abrangente já que ele analisa um maior número de genes ao mesmo tempo.
A grande vantagem do EXOMA em relação aos painéis acontece nas doenças com heterogeneidade genética, que são causadas por mutações em mais de um gene. Nesses casos, dependendo da plataforma utilizada, os painéis de um grupo de genes especificos nem sempre englobam o gene alvo da doença, tornando-se menos custo-efetivos em comparação com o sequenciamento completo do EXOMA
Mesmo assim, nas doenças mitocondriais os painéis podem ter um melhor custo beneficio tomando-se em consideração o alto custo financeiro do EXOMA, que é um exame mais robusto e abrangente já que ele analisa um maior número de genes ao mesmo tempo.
A grande vantagem do EXOMA em relação aos painéis acontece nas doenças com heterogeneidade genética, que são causadas por mutações em mais de um gene. Nesses casos, dependendo da plataforma utilizada, os painéis de um grupo de genes especificos nem sempre englobam o gene alvo da doença, tornando-se menos custo-efetivos em comparação com o sequenciamento completo do EXOMA
Especialistas
Breno Gomes Cavalcanti
Radiologista, Especialista em diagnóstico por imagem
Santana de Parnaíba
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