Tenho ataxia de friedreich , tardia , detectada aos 42 anos. fiz um teste genético no exterior USA ,
Tenho ataxia de friedreich , tardia , detectada aos 42 anos. fiz um teste genético no exterior USA , que detectou 50 repetições no cromossoma 9. realmente a ataxia tardia tem evolução mais lenta? os sintomas são menos severos?
1 resposta
O início mais tardio pode significar um fenótipo mais benigno (ou seja uma expressão do defeito genético mais atenuada, com menor e/ou mais lenta manifestação dos sintomas). Entretanto, avaliação pormenorizada de um neurologista para exame físico detalhado e avaliação evolutiva do seu caso é mandatório para se estabelecer a progressão da doença. Indicação de correto programa de reabilitação também é fundamental no seu caso.
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