Tenho um bebe de 1 ano e 9meses descobrir a pouco tempo q ele tem niemann pick tipo a gostaria de saber

A doença de Niemann Pick é de transmissão genética, caracterizada pela deficiência de uma enzima, a esfingomielinase, que é responsável pelo metabolismo de gorduras nas células. Na falta dessa enzima há tendência de acúmulo de gorduras em vários tecidos do corpo, inclusive o cérebro, e os sintomas estão relacionados com este fato. Por ter origem em um defeito genético, a doença não tem cura. Recomenda-se o aconselhamento genético e o diagnóstico pré-natal, por meio da determinação da atividade da enzima citada. Graças ao avanço da tecnologia de DNA recombinante, é possível clonar o gene responsável pela produção de esfingomielinase e a partir daí os indivíduos afetados e portadores da doença podem ser detectados pela análise de DNA. Isso já é o início de uma melhor compreensão da doença e traz perspectivas de tratamento futuro.