Tenho uma bebê de 5meses. Fizemos o 1o teste do pezinho no qual acusou Fibrose cística. Refizemos.

O teste foi feito em laboratório confiável? Seria interessante examinar a criança para saber se ela tem ou não sintomas de fenilcetonuria.

Olá! a FENILCETONÚRIA é causada por uma mutação genética, é uma doença genética onde o pai ou a mãe devem passar o gene defeituoso para o bebê que apresenta a doença. Bebês com fenilcetonúria não possuem uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase, seria importante procurar um neurologista e procurar fzer um exame mais detalhado.

Seria conveniente que vocês procurassem um geneticista para avaliar os resultados e , conforme necessário, solicitar exames confirmatórios e não de triagem.