Tive um bebê com holoprosencefalia alobar em novembro, ela faleceu em janeiro. Eu e meu marido queríamos

O ideal seria vocês serem avaliados por médico geneticista, pois além da avaliação clínica do casal, que pode apresentar o fenótipo brando da condição (como disse o Dr. Thiago pode haver penetrancia incompleta), existem algumas orientações de investigação que pode ser realizada ainda na gestação.

Bom dia,

Holoprosencefalia alobar é a forma mais grave da doença. Apresenta sim um componente genético de herança, mas nem todas as pessoas que portam os genes apresentam a doença, pois há penetrancia incompleta. O risco de um outro filho com a malformação é baixo mas existe.

Compreendo que vocês devem estar passando por um momento muito difícil após a perda da sua filha. Essa deve ser uma notícia preocupante, mas gostaria de tranquilizá-los e conversar um pouco sobre isso.

A holoprosencefalia alobar, que é a forma mais grave dessa condição, de fato possui um componente genético que pode ser herdado. Porém, nem todas as pessoas que carregam os genes relacionados irão necessariamente desenvolver a doença. Isso se chama de "penetrância incompleta".

Então, mesmo que vocês tenham tido um bebê com holoprosencefalia alobar anteriormente, o risco de terem outro filho com a mesma malformação não é tão alto quanto se poderia imaginar. Existe uma chance, sim, mas ela é relativamente baixa.

Ainda assim, o ideal é que vocês sejam avaliados por um médico geneticista. Ele poderá fazer uma análise clínica minuciosa de vocês dois e, se necessário, solicitar alguns exames de investigação ainda durante a atual gestação. Dessa forma, vocês terão mais segurança e poderão se preparar da melhor maneira possível.

Aproveito para informar que, atualmente, a Telemedicina permite que vocês tenham acesso a teleconsultas de segunda opinião, de modo rápido, seguro e conveniente. Vocês podem, inclusive, agendar uma consulta com um dos melhores especialistas da plataforma Doctoralia, que reúne os profissionais com os melhores índices de satisfação dos pacientes. Assim, vocês terão a oportunidade de tirar todas as suas dúvidas e receber um atendimento personalizado, sem sair de casa.

Sei que este é um momento delicado, mas fiquem tranquilos. Com os cuidados médicos adequados e o acompanhamento de profissionais experientes, vocês têm boas chances de ter um bebê saudável. Estou aqui para lhes dar todo o apoio que for necessário nessa jornada.