Equipe Doctoralia
A saúde esquelética durante a infância é um dos pilares fundamentais para o desenvolvimento físico, crescimento infantil e puberdade, garantindo a qualidade de vida a longo prazo. O raquitismo configura-se como uma condição clínica que, embora muitas vezes associada a períodos históricos de carência nutricional extrema, permanece um desafio relevante para a saúde pública contemporânea, inclusive em países com alta incidência de radiação solar. Trata-se de uma patologia que afeta o tecido ósseo em crescimento, resultando em estruturas frágeis e suscetíveis a deformidades permanentes caso não haja intervenção precoce e adequada.
A compreensão desta condição exige uma análise detalhada dos processos biológicos de mineralização, da homeostase do cálcio e do fosfato, e da influência de fatores genéticos e ambientais. Este guia tem como objetivo fornecer informações precisas e baseadas em evidências sobre o espectro do raquitismo, abordando desde sua etiologia até os avanços terapêuticos mais recentes, facilitando o reconhecimento de sinais clínicos e a busca por suporte médico especializado.
O raquitismo é definido como um distúrbio da mineralização da placa epifisária (ou placa de crescimento) e do tecido osteoide recém-formado. Esta condição ocorre exclusivamente em crianças e adolescentes, indivíduos cujas placas de crescimento ainda não se fundiram. Nesses casos, a avaliação do desenvolvimento e da maturação esquelética pode ser complementada pelo exame de idade óssea. A falha na deposição adequada de minerais, como cálcio e fosfato, na matriz óssea torna o esqueleto maleável e propenso a deformações sob a carga do peso corporal e da tensão muscular.
É fundamental estabelecer a distinção entre o raquitismo e a osteomalácia. Enquanto o raquitismo se manifesta na fase de crescimento, afetando tanto a cartilagem de crescimento quanto o osso, a osteomalácia é o termo aplicado a adultos que já completaram a maturação esquelética. Nestes casos, o defeito de mineralização ocorre apenas na matriz osteoide do osso maduro, não havendo mais envolvimento das placas de crescimento. Ambas as condições compartilham causas biológicas semelhantes, mas suas manifestações clínicas e radiológicas divergem devido ao estágio de desenvolvimento do paciente.
A classificação do raquitismo é essencial para determinar a abordagem terapêutica, visto que a origem da deficiência mineral pode ser puramente nutricional ou decorrente de complexos mecanismos genéticos.
Cada subcategoria apresenta desafios diagnósticos específicos. O raquitismo carencial é predominante em populações com dietas restritivas ou isolamento social, enquanto as formas genéticas, como o Raquitismo Hipofosfatêmico Ligado ao X (XLH), exigem um acompanhamento especializado por endocrinologistas pediátricos e geneticistas devido à sua natureza crônica e progressiva.
No contexto brasileiro, a prevalência do raquitismo apresenta nuances particulares. Apesar de o Brasil ser um país com ampla disponibilidade de luz solar em quase todo o território, estudos indicam que a hipovitaminose D é um fenômeno frequente em diversas faixas etárias, incluindo a pediátrica. Fatores como o uso de protetores solares, o aumento do tempo de permanência em ambientes fechados e a poluição urbana contribuem para a redução da síntese cutânea de vitamina D.
Segundo o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde, o diagnóstico e o tratamento do raquitismo e da osteomalácia são estruturados dentro do Sistema Único de Saúde (SUS), visando a padronização dos cuidados. No que tange às formas raras da doença, as estatísticas são mais precisas para as variantes genéticas. Estima-se que o Raquitismo Hipofosfatêmico Ligado ao X (XLH) afete aproximadamente 1 em cada 20.000 nascidos vivos. Esta estatística destaca a importância de um olhar clínico atento para casos que não respondem à suplementação nutricional convencional, sinalizando a necessidade de investigação para causas metabólicas e hereditárias mais complexas.
A prevenção do raquitismo nutricional é uma estratégia de saúde pública eficaz e de baixo custo.A integridade do esqueleto depende de um equilíbrio delicado entre a ingestão de nutrientes e o funcionamento adequado dos órgãos responsáveis pela sua absorção e processamento. A interrupção deste equilíbrio é o que desencadeia o enfraquecimento ósseo.
A vitamina D atua como um hormônio essencial que facilita a absorção intestinal de cálcio e fósforo. Sem níveis adequados de colecalciferol (vitamina D3) ou ergocalciferol (vitamina D2), o organismo não consegue extrair esses nutrientes da dieta de forma eficiente. Em resposta à baixa concentração de cálcio no sangue, o corpo ativa o hormônio da paratireoide (PTH), que mobiliza o cálcio dos próprios ossos para manter as funções vitais, agravando ainda mais a fragilidade esquelética. É importante ressaltar que, para o desenvolvimento da estatura, a ação de outros reguladores, como o hormônio do crescimento (GH), também é fundamental.
Os principais fatores de risco para a deficiência nutricional incluem:
Diferente da forma nutricional, o raquitismo genético é causado por mutações que interferem no metabolismo do fósforo. O fosfato é um componente mineral indispensável para a formação do cristal de hidroxiapatita, que confere rigidez ao osso. No XLH, a mutação no gene PHEX leva ao excesso de uma proteína chamada FGF23 (fator de crescimento de fibroblastos 23). O excesso desta proteína sinaliza aos rins para excretarem fosfato na urina de forma descontrolada e impede a ativação da vitamina D.
Este tipo de raquitismo é hereditário e não se resolve com a simples exposição ao sol ou melhora na dieta. Ele exige uma abordagem farmacológica contínua para evitar deformidades graves, baixa estatura acentuada e dores crônicas que podem perdurar por toda a vida adulta se não houver manejo apropriado na infância.
As manifestações do raquitismo tornam-se mais evidentes à medida que a criança começa a sustentar o próprio peso e a desenvolver marcos motores. Os sinais podem ser divididos em alterações esqueléticas, musculares e de desenvolvimento.
O diagnóstico precoce é um elemento essencial para reverter as alterações ósseas e prevenir sequelas permanentes. O processo investigativo combina a anamnese detalhada, o exame físico minucioso e o suporte de exames complementares.
Os exames de laboratório (sangue e urina) são fundamentais para identificar a etiologia do raquitismo e monitorar a resposta ao tratamento.
Além desses, a análise da urina de 24 horas pode ser necessária para avaliar a excreção de cálcio e fósforo, auxiliando na distinção entre causas renais e intestinais.
As radiografias de punhos, joelhos e tórax são os exames de imagem de escolha. Elas permitem visualizar alterações patognomônicas, tais como:
O tratamento do raquitismo visa restaurar os níveis minerais, promover a cicatrização óssea e corrigir deformidades. No Brasil, as opções terapêuticas variam conforme a gravidade e a causa da doença, com diretrizes estabelecidas pelo Ministério da Saúde por meio de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT).
Para os casos de raquitismo carencial, a base do tratamento é a reposição de vitamina D e cálcio. O protocolo geralmente envolve doses de ataque de vitamina D seguidas por doses de manutenção. A suplementação nutricional deve ser rigorosamente supervisionada por um médico para evitar a toxicidade (hipervitaminose D), que pode causar danos renais.
Um dos avanços mais significativos na medicina metabólica óssea recente foi o desenvolvimento do Burosumabe. Este é um anticorpo monoclonal humano aprovado pela ANVISA que atua neutralizando o excesso de FGF23 em pacientes com Raquitismo Hipofosfatêmico Ligado ao X (XLH). Ao contrário do tratamento convencional com fosfatos e vitamina D ativa, que apenas tentam compensar as perdas, o Burosumabe trata a causa subjacente da doença, permitindo que os rins reabsorvam o fosfato e promovendo uma mineralização óssea muito mais eficiente. Este medicamento representa um salto tecnológico para o tratamento de doenças raras no país, melhorando significativamente a mobilidade e reduzindo a necessidade de cirurgias ortopédicas corretivas no futuro.
A prevenção do raquitismo nutricional é uma estratégia de saúde pública eficaz e de baixo custo. Atualmente, a Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP) recomenda a suplementação medicamentosa profilática de vitamina D como a forma mais segura e eficaz de prevenção em lactentes e crianças pequenas, independentemente da exposição solar. Essa diretriz prioriza a suplementação (400 UI/dia de 0 a 12 meses e 600 UI/dia de 12 a 24 meses) em vez da exposição solar direta, visando proteger a pele contra os riscos da radiação ultravioleta e do câncer de pele.
Além da suplementação infantil, a nutrição adequada durante a gestação e a lactação desempenha um papel relevante. Gestantes com deficiência de vitamina D podem dar à luz bebês com baixas reservas minerais, aumentando o risco de raquitismo neonatal. Orientações das sociedades de pediatria e ginecologia enfatizam a importância do acompanhamento nutricional materno e da fortificação de alimentos para garantir níveis adequados de nutrientes durante esse período crítico.
O acompanhamento contínuo com um pediatra permite o monitoramento do crescimento e a identificação precoce de qualquer desvio na trajetória de desenvolvimento motor ou na conformação dos membros. Este cuidado é essencial para diferenciar o quadro de outras condições que afetam o desenvolvimento, como a puberdade precoce ou a puberdade tardia. A detecção precoce é o fator determinante para assegurar que a criança atinja seu pleno potencial de crescimento sem limitações funcionais.
O manejo do raquitismo evoluiu consideravelmente, permitindo que crianças com diferentes formas da doença tenham prognósticos favoráveis quando diagnosticadas oportunamente. A integração entre a nutrição adequada, a exposição solar consciente e o acesso a terapias inovadoras é fundamental para a erradicação das formas graves da patologia.
Diante de qualquer sinal de atraso motor, dores ósseas recorrentes ou deformidades visíveis nos membros, a avaliação por um médico pediatra ou endocrinologista pediátrico torna-se essencial. O acompanhamento profissional é a única via segura para estabelecer um diagnóstico preciso e delinear um plano terapêutico que garanta o desenvolvimento saudável do esqueleto, prevenindo complicações que poderiam impactar a autonomia e o bem-estar do indivíduo na vida adulta.
Ministério da Saúde. Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas do Raquitismo e Osteomalácia. Disponível em: http://conitec.gov.br/images/Protocolos/20220201_PORTAL_Portaria_Conjunta_2_PCDT_Raquitismo_e_Osteomalacia.pdf
Mendelics. Raquitismo Hipofosfatêmico Ligado ao X (XLH). Disponível em: https://www.mendelics.com.br/blog/raquitismo-hipofosfatemico-ligado-ao-x-xlh/
XLH Network. Learn About XLH. Disponível em: https://xlhnetwork.org/learn-about-xlh/
Agência Nacional de Vigilância Sanitária (ANVISA). Consultas de Medicamentos e Protocolos. Disponível em: https://portal.anvisa.gov.br/
BMJ Best Practice. Raquitismo: Diagnóstico e Tratamento. Disponível em: https://bestpractice.bmj.com/topics/pt-br/635
American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Vitamin D Screening and Supplementation During Pregnancy. Disponível em: https://www.acog.org/clinical/clinical-guidance/committee-opinion/articles/2011/07/vitamin-d-screening-and-supplementation-during-pregnancy
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