A minha mãe teve câncer na supra renal e morreu aos 36 anos. Quais as chances de se tratar da síndrome

5 respostas
A minha mãe teve câncer na supra renal e morreu aos 36 anos. Quais as chances de se tratar da síndrome de Li Fraumeni?! Devo fazer exames genéticos?!
Dra. Nathalia Correia Krause Santos
Geneticista, Pediatra
Rio de Janeiro
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Dr. Milton Rabinowits
Oncologista
Rio de Janeiro
Alem da síndrome de Li-Fraumeni, várias outras alterações genéticas, como síndrome de Becewith-Wiedeman e neoplasia endocrina múltipla, entre outras podem estar envolvidas. O caminho mais adequado é a avaliação por um geneticista, para solicitar as alterações genéticas, mais relacionadas a esta patologia, e afastar casos de neoplasia esporádica. A conduta vai variar de acordo com os achados e história genética.
Dra. Daniele Konzen
Geneticista
Porto Alegre
Olá!
É de grande importância que faça uma consulta com geneticista para que seja avaliado, além do caso de sua mãe, a existência de outros casos na família. Nessa consulta será identificada a necessidade de um possível teste genético e se indicado, quem é o melhor membro da família para iniciar tal testagem.
Dr. Adriel Barbi Braz
Oncologista
Jaraguá Do Sul
Pode se tratar de li fraumeni, no entanto é necessário consulta com o oncogeneticista para quantificar o risco e discutir a necessidade da testagem.
Dr. Pablo Santiago
Hematologista, Oncologista
Passo Fundo
Olá!
A síndrome de Li-Fraumeni deve ser considerada quando avaliamos que em uma família existem diversos parentes com câncer antes dos 35 anos de idade. Nessa síndrome, a mutação de uma proteína que controla e evita o surgimento de mutações torna os indivíduos propensos ao surgimento de câncer, principalmente carcinoma de supra-renal, carcinoma de plexo coroide, sarcomas, tumores de sistema nervoso central e cancer de mama. No caso de sua mãe, é um tumor de supra-renal em uma pessoa jovem. É importante saber se o cancer de supra-renal que acometeu a sua mãe era um carcinoma. Também é importante avaliar se existem outros parentes em sua linhagem materna com história de cancer em idade precoce. Caso exista suspeita, é possível diagnosticar a mutação específica da síndrome atraves de teste genetico sim.

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