Boa tarde,tem como resultado da trissomia do cromossomo 18,sem ter anomalias?

Boa tarde,tem como resultado da trissomia do cromossomo 18,sem ter anomalias?

2 respostas


Não, se há o diagnóstico é porque tem alterações específicas

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Entendo sua dúvida... A trissomia do cromossomo 18 (síndrome de Edwards) geralmente está associada a malformações e alterações clínicas importantes. É muito incomum ter trissomia 18 completa sem anomalias. Em alguns casos raros (como mosaicismo), as manifestações podem ser mais leves, mas ainda assim costuma haver algum achado. Por isso, o resultado da amniocentese precisa ser interpretado junto com o tipo de alteração genética descrita e os achados dos exames de imagem, em acompanhamento especializado.

Dra. Jennyfer Klein Ottoni Marcon

Dra. Jennyfer Klein Ottoni Marcon

Neurologista pediátrico

Campina Grande Do Sul

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