Homem de 30 anos, 1,65 m, com encurtamento dos braços (bícepes) e coxas, tronco normal, cabeça um
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Homem de 30 anos, 1,65 m, com encurtamento dos braços (bícepes) e coxas, tronco normal, cabeça um pouco maior que o corpo, protusão da mandíbula e da testa. Tônus muscular forte, juntas e nariz normal. É possível ser Hipo/acondroplasia com essa altura? São caract de alguma outra doença?
A avaliação do Médico Geneticista é fundamental, mas existe a possibilidade da Hipocondroplasia.
A história familiar é muito importante, já que a expressão clínica é variável.
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Acondroplasia é.pouco provável devido a estatura. Mas os dados não são suficientes para precisão diagnóstica, nem para informar se a situação é de patologia ou não. No caso de suspeita de patologia, sugiro ser examinado presencialmente para verificar se alguma característica sobressai ao padrão social/familiar e assim, proceder a condução do caso. O paciente merece essa atenção.
É impossível uma pessoa de 1,65 m ser portador de acondoplasia.
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