Meu filho é portador de Paralisia transitória familiar, dizem que é herdado do pai, mas o pai dele n

A paralisia periódica hereditária é uma condição habitualmente autossômica-dominante (passada de geração a geração) que pode passar despercebida (não notada) pelos portadores. Há a possibilidade de o pai ter o gene e ele se manifestar de forma muito sutil (não perceptível) ou ainda de ter o gene e ele não se expressar clinicamente, apesar de poder ser transmitido. Há ainda a possibilidade de o gene ter surgido no seu filho sem que o pai e/ou a mãe tenham o gene (o que chamamos de mutação de novo).

Essa dúvida é muito compreensível — e você não está sozinha. A Paralisia Periódica Familiar é, de fato, uma condição hereditária, geralmente causada por mutações em genes que regulam a função dos canais de potássio, sódio ou cálcio nas células musculares. Essas alterações podem provocar crises de fraqueza muscular transitória, que ocorrem em episódios — muitas vezes desencadeados por gatilhos específicos como jejum prolongado, esforço físico, estresse ou consumo excessivo de carboidratos. Por isso, os sintomas podem aparecer apenas na vida adulta, como no caso do seu filho. Além disso, existem algumas situações importantes a considerar: - Algumas pessoas herdam a mutação genética, mas não desenvolvem sintomas, ou apresentam manifestações tão leves que nunca foram diagnosticadas. Ou seja, o pai pode ser portador da mutação sem apresentar crises aparentes. - Em casos mais raros, a mutação pode surgir espontaneamente no seu filho, sem que nenhum dos pais a carregue. Isso é o que chamamos de mutação “de novo”. É sempre recomendável, quando possível, realizar uma avaliação genética familiar, para entender melhor a origem da mutação e orientar tanto o tratamento quanto o aconselhamento genético. Se seu filho já tem o diagnóstico confirmado, é fundamental que ele seja acompanhado por um neurologista familiarizado com a doença, para ajustar alimentação, estilo de vida e, se necessário, medicações — ajudando a controlar melhor os episódios e a preservar a função muscular a longo prazo.