Meu filho teve raquitismo hipofosfatemico, e 10 meses depois já estamos sem reposição de cálcio e

1 respostas
Meu filho teve raquitismo hipofosfatemico, e 10 meses depois já estamos sem reposição de cálcio e vitamina D, com acompanhamento via exames de sangue e urina bimestralmente, e continuamos apenas com fósforo e calcitriol. O exame do Gene PHEX deu normal. Ainda assim, pode ser um raquitismo genético?
A resposta é SIM, pois quando se analisa o gene, apenas analisamos se a sequência genética está íntegra, isso não quer dizer que o gene funciona normalmente, uma vez que outros genes podem influenciar sobre ele.
Em casos de raquitismo, o quadro clínico e laboratorial (bioquímico) é mais importante que a análise genética. Mesmo que o gene esteja íntegro, isso não exclui o diagnóstico.

Tire todas as dúvidas durante a consulta online

Se precisar de aconselhamento de um especialista, marque uma consulta online. Você terá todas as respostas sem sair de casa.

Mostrar especialistas Como funciona?

Especialistas

Victoria Zeghbi Cochenski Borba

Victoria Zeghbi Cochenski Borba

Endocrinologista

Curitiba

Helen Sasake Takagi

Helen Sasake Takagi

Pediatra, Médico perito, Generalista

São Paulo

Agendar uma visita
Mariana Schwab

Mariana Schwab

Endocrinologista

Nova Venécia

Carolina Maziero Versiani

Carolina Maziero Versiani

Endocrinologista pediátrico, Pediatra

Belo Horizonte

Anne Rafaella Carneiro Roza

Anne Rafaella Carneiro Roza

Oncologista, Pediatra

Recife

Flavia Rabelo Frayha

Flavia Rabelo Frayha

Alergista, Pediatra

São Vicente

Perguntas relacionadas

Você quer enviar sua pergunta?

Nossos especialistas responderam a 6 perguntas sobre Raquitismo Hipofosfatêmico Dominante Ligado Ao Cromossomo X
  • A sua pergunta será publicada de forma anônima.
  • Faça uma pergunta de saúde clara, objetiva seja breve.
  • A pergunta será enviada para todos os especialistas que utilizam este site e não para um profissional de saúde específico.
  • Este serviço não substitui uma consulta com um profissional de saúde. Se tiver algum problema ou urgência, dirija-se ao seu médico/especialista ou provedor de saúde da sua região.
  • Não são permitidas perguntas sobre casos específicos, nem pedidos de segunda opinião.
  • Por uma questão de saúde, quantidades e doses de medicamentos não serão publicadas.

Este valor é muito curto. Deveria ter __LIMIT__ caracteres ou mais.


Escolha a especialidade dos profissionais que podem responder sua dúvida
Iremos utilizá-lo para o notificar sobre a resposta, que não será publicada online.
Todos os conteúdos publicados no doctoralia.com.br, principalmente perguntas e respostas na área da medicina, têm caráter meramente informativo e não devem ser, em nenhuma circunstância, considerados como substitutos de aconselhamento médico.