Meu irmão foi diagnosticado aos 40 anos com leucodistrofia. Gostaria de saber se existe algum tratam

2 respostas
Meu irmão foi diagnosticado aos 40 anos com leucodistrofia. Gostaria de saber se existe algum tratamento? E se a fisioterapia ajuda?
Existem alguns tipos de leucodistrofia, inclusive com tratamentos diferentes. O ideal é saber qual o tipo de leucodistrofia (o nome da doença) do seu irmão para melhor definição do tratamento. Quanto a fisioterapia, se ele possui fraqueza muscular, alteração de equilíbrio, dificuldade para caminhar, se beneficia da fisioterapia.

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Dra. Mariana M. Sant'Ana
Neurologista, Especialista em dor
Cuiabá
Olá! Sua pergunta é muito importante — e compreendo o quanto um diagnóstico como Leucodistrofia Metacromática (LDM) pode gerar dúvidas e preocupações para toda a família.

A Leucodistrofia Metacromática é uma doença genética rara que afeta a bainha de mielina, estrutura responsável por revestir e proteger os nervos no cérebro e no sistema nervoso periférico. Essa mielina é essencial para a transmissão rápida e eficiente dos impulsos nervosos. Quando ocorre deficiência da enzima arilsulfatase A, há acúmulo de substâncias chamadas sulfatídeos, que acabam danificando a mielina e levando a sintomas neurológicos progressivos.

Infelizmente, ainda não existe um tratamento curativo definitivo para a maioria dos casos, mas há avanços importantes na pesquisa, especialmente em terapia gênica e transplante de células-tronco hematopoéticas, que podem retardar a progressão da doença quando realizados em estágios iniciais e em centros especializados. Esses tratamentos, no entanto, precisam ser avaliados com muito cuidado por uma equipe médica experiente em doenças metabólicas e neurogenéticas.

Mesmo sem cura, o tratamento sintomático e de suporte é fundamental para manter a qualidade de vida. Nesse contexto, a fisioterapia tem papel essencial:

Ajuda a preservar força muscular e mobilidade;

Reduz espasticidade e rigidez;

Melhora o equilíbrio e a postura;

Previne contraturas e complicações respiratórias;

E contribui significativamente para o conforto e bem-estar do paciente.

Além da fisioterapia, também podem ser indicados fonoaudiologia, terapia ocupacional, suporte nutricional e acompanhamento psicológico, compondo uma abordagem multidisciplinar voltada para os sintomas e para o suporte familiar.

Reforço que esta resposta tem caráter informativo e não substitui uma avaliação médica individual. O acompanhamento com um neurologista especializado em doenças neurometabólicas é essencial para definir o melhor plano terapêutico e avaliar possíveis terapias em andamento.

Coloco-me à disposição para ajudar e orientar com segurança e acolhimento, em consultas presenciais em Cuiabá e São Paulo ou atendimento online em todo o Brasil, com foco em neurologia clínica, doenças neurogenéticas e reabilitação neurológica, sempre com abordagem técnica e humanizada.

Dra. Mariana Santana – Neurologista em Cuiabá | Neurologista em São Paulo | Especialista em Tratamento da Dor
CRM: 5732-MT | RQE nº 5835

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