minha filha foi diagnosticada com doença de gaucher de que se trata?

A doença de Gaucher é uma doença genética. Para a pessoa herdar esta doença é necessário que o pai e a mãe possuam um gene alterado para esta doença. Para apresentar a doença a pessoa herda um gene mutado do pai e da um da mãe. É preciso ter 2 genes alterados para a doença se manifestar. A doença de Gaucher é causada pela falta ou deficiência da enzima glicocerebrosidase. Esta enzima age nos lisossomas, que são organelas intracelulares que metabolizam ou degradam várias substâncias, incluindo o glicocerebrosídeo. Ocorre então o acúmulo de glicocerebrosídeo no interior das células, causando aumento e mal funcionamento de órgãos, principalmente o baço, fígado, medula e cérebro.

Por ser uma doença metabólica e Genética, a Genética Nutricional pode ajudar a melhorar a expressão gênica através da personalização da alimentação, usando os laudos Nutrigenéticos como base para isso, melhorando o metabolismo enzimático e consequentemente as alterações que a doença provoca . Sou especialista em Nutrigenética e recomendo procurar este especialista.